努南综合征中异常出血与凝血功能障碍的关联 (PlatNoon)
2025年11月20日 更新者：University Hospital, Bordeaux
努南综合征及相关疾病中的出血风险和止血障碍
努南综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，大约每1000至2500名新生儿中就有1人患病。
患者通常更容易出血，特别是皮肤或黏膜组织（如口腔或鼻子）。
大约一半的患者受到出血的影响。
出血的原因多种多样：有些与血小板功能障碍有关，另一些则与更复杂的凝血问题有关。
然而，很难准确预测哪些患者有严重出血的风险，例如在手术期间。
这就是为什么目前还没有明确的建议来在医疗干预前预防这种风险。
不过，建议努南综合征患者咨询专科医生以评估这种风险。
不幸的是，进行的测试在预测这种显著的出血风险方面往往不可靠。
在这项研究中，将分析来自法国不同中心随访的一大组努南综合征患者的数据。
作为常规随访的一部分，在一次医疗会议上，医生使用标准化问卷（标准化ISTH-BAT评分）评估了他们的出血倾向。
这些结果将与他们在医疗随访期间进行的生物学测试进行比较。
目的是更好地了解这些测试是否有助于预测出血风险。
最终，这可能有助于医生更好地预见这些患者的手术或医疗干预，并限制与出血相关的风险。
研究概览
详细说明
努南综合征（NS）是一种常染色体显性遗传病，估计患病率为每年1/1000至1/2500新生儿。
NS患者存在皮肤黏膜出血倾向，大型荟萃分析估计其患病率为46%。
最常报告的异常包括原发性止血障碍（血小板减少症、血小板病和血管性血友病）以及凝血异常，但症状与止血障碍之间的相关性尚不明确。
因此，由于对这些患者（尤其常接受侵入性操作）真实出血风险缺乏了解，目前尚无针对术中出血风险预防的具体建议。
法国国家罕见病诊疗方案（PNDS）建议将患者转诊至止血专科医师进行出血风险评估，这通常需要进行对出血风险预测性不强的检查。
因此，如何根据这些结果解读出血风险仍是未解难题。
在此背景下，本研究旨在通过标准化ISTH-BAT评分，回顾性收集全国NS患者队列的出血倾向数据，评分由参与本研究的中心医师在专科止血会诊中执行。
出血倾向将与患者随访期间（常规诊疗）进行的止血检查结果进行对比。
本研究将有助于评估止血检查在预测此类患者出血风险方面的价值。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Mathieu FIORE
- 电话号码：+33 05 57 65 64 78
- 邮箱：mathieu.fiore@chu-bordeaux.fr
研究联系人备份
- 姓名：Valérie GOIN MONSINJON
- 邮箱：valerie.goin@chu-bordeaux.fr
学习地点
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Bordeaux、法国
- CHU de Bordeaux, Service Hématologie Biologique
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接触：
- Valérie GOIN MONSINJON
- 邮箱：valerie.goin@chu-bordeaux.fr
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接触：
- Mathieu FIORE
- 邮箱：mathieu.fiore@chu-bordeaux.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
努南综合征患者
描述
纳入标准：
- 所有SN患者，无论年龄大小
- 患者/父母监护人已获知本研究
- 患者/法定代表人不反对使用其/孩子的数据
- 隶属于或受益于社会保障计划的人员
排除标准：
- 受法律保护的成年人（监护、财产管理或司法保护）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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努南综合征（SN）
符合研究资格标准的 SN 患者队列
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常规临床和生物学数据的再利用
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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ISTH-BAT出血评分
大体时间：在参考中心的首次临床访视（在纳入访视时回顾性检索）
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ISTH-BAT标准化问卷采用14个项目评估皮肤黏膜、脑部、关节及围手术期或术后出血症状的严重程度
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在参考中心的首次临床访视（在纳入访视时回顾性检索）
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冯·维勒布兰德因子
大体时间：在参考中心的首次临床访视（于纳入访视时回顾性检索）
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血管性血友病因子将通过生物学测试获得（以对照平均值的百分比表示）
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在参考中心的首次临床访视（于纳入访视时回顾性检索）
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血小板功能
大体时间：在参考中心的首次临床访视（纳入访视时回顾性获取）
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血小板功能将通过生物学测试获得（以对照组平均值的百分比表示）
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在参考中心的首次临床访视（纳入访视时回顾性获取）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年1月1日
初级完成 (估计的)
2027年1月1日
研究完成 (估计的)
2027年1月1日
研究注册日期
首次提交
2025年7月22日
首先提交符合 QC 标准的
2025年11月20日
首次发布 (实际的)
2025年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月20日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
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