Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek między nieprawidłowym krwawieniem a zaburzeniami krzepnięcia w zespołach Noonan (PlatNoon)

20 listopada 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Ryzyko krwotoczne i zaburzenia hemostazy w zespole Noonan i pokrewnych schorzeniach

Zespół Noonan to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, dotykająca około 1 na 1000 do 2500 urodzonych dzieci. Pacjenci często mają skłonność do łatwiejszego krwawienia, szczególnie ze skóry lub tkanek śluzówkowo-skórnych (takich jak usta lub nos). Około połowa wszystkich pacjentów jest dotknięta krwawieniami. Przyczyny krwawień są różne: niektóre są związane z zaburzeniami płytek krwi, inne z bardziej złożonymi problemami krzepnięcia. Jednak trudno jest dokładnie przewidzieć, którzy pacjenci są narażeni na ryzyko ciężkiego krwawienia, na przykład podczas operacji. Dlatego nie ma jeszcze jasnych zaleceń dotyczących zapobiegania temu ryzyku przed interwencją medyczną. Niemniej jednak zaleca się, aby pacjenci z zespołem Noonan skonsultowali się ze specjalistą w celu oceny tego ryzyka. Niestety, przeprowadzane testy często są zawodne w przewidywaniu tego istotnego ryzyka krwawienia. W tym badaniu zostaną przeanalizowane dane z dużej grupy pacjentów z zespołem Noonan, obserwowanych w różnych ośrodkach we Francji. Podczas spotkania medycznego w ramach regularnej kontroli lekarz ocenił ich skłonność do krwawienia za pomocą standaryzowanego kwestionariusza (standaryzowany wynik ISTH-BAT). Wyniki te zostaną porównane z testami biologicznymi również wykonanymi podczas ich kontroli medycznej. Celem jest lepsze zrozumienie, czy te testy są przydatne w przewidywaniu ryzyka krwawienia. Ostatecznie może to pomóc praktykom lepiej przewidywać interwencje chirurgiczne lub medyczne u tych pacjentów i ograniczać ryzyko związane z krwawieniem.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Noonan (NS) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, której szacowana częstość występowania wynosi od 1 na 1000 do 2500 urodzeń/rok.
U pacjentów z NS występuje skórno-śluzówkowa skaza krwotoczna, której częstość występowania w dużym metaanalizie szacuje się na 46%.
Najczęściej zgłaszanymi nieprawidłowościami są te związane z pierwotną hemostazą (małopłytkowość, trombopatia i choroba von Willebranda), a także te dotyczące krzepnięcia, ale korelacja między objawami a zaburzeniami hemostazy jest niejasna.
W rezultacie nie ma konkretnych zaleceń dotyczących zapobiegania ryzyku krwawienia śródoperacyjnego z powodu braku wiedzy na temat rzeczywistego ryzyka krwotocznego u tych pacjentów, którzy są szczególnie narażeni na procedury inwazyjne.
PNDS zaleca skierowanie pacjentów do specjalisty hemostazy w celu oceny ryzyka krwawienia, co wiąże się z przeprowadzeniem badań często mało przewidywalnych pod względem ryzyka krwawienia.
Interpretacja tych wyników w odniesieniu do ryzyka krwawienia pozostaje zatem nierozwiązana.
Na tym tle celem tego badania jest retrospektywne zebranie danych na temat skazy krwotocznej w krajowej kohorcie pacjentów z SN, z wykorzystaniem standaryzowanego wyniku ISTH-BAT, przeprowadzonego w ramach specjalistycznej konsultacji hemostazy przez lekarza z jednego z ośrodków zaangażowanych w to badanie.
Skaza krwotoczna zostanie porównana z wynikami badania hemostazy przeprowadzonego w ramach ich dalszej obserwacji (standardowa opieka).
Badanie to pozwoli ocenić wartość badania hemostazy w przewidywaniu ryzyka krwawienia u tych pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z zespołem Noonan

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wszyscy pacjenci z SN, niezależnie od wieku
  • Pacjent/opiekunowie prawni poinformowani o badaniu
  • Pacjent/przedstawiciel ustawowy nie sprzeciwia się wykorzystaniu swoich/danych dziecka
  • Osoba ubezpieczona lub korzystająca z systemu zabezpieczenia społecznego

Kryteria wykluczenia:

- Osoby dorosłe objęte ochroną prawną (kuratela, opieka lub ochrona sądowa)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół Noonan (SN)
Kohorta pacjentów z SN spełniających kryteria kwalifikacji do badania
Inny: Ponowne wykorzystanie rutynowych danych klinicznych i biologicznych
Wykorzystanie rutynowych danych klinicznych i biologicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik krwotoczny ISTH-BAT
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty włączającej)
Standaryzowany kwestionariusz ISTH-BAT wykorzystuje 14 punktów do oceny nasilenia skórno-śluzówkowych, mózgowych, stawowych oraz około- lub pooperacyjnych objawów krwotocznych
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty włączającej)
czynnik von Willebranda
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (odtworzonej retrospektywnie podczas wizyty włączenia)
Czynnik von Willebranda zostanie uzyskany z badań biologicznych (w procentach średniej wartości kontrolnej)
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (odtworzonej retrospektywnie podczas wizyty włączenia)
Funkcja płytek krwi
Ramy czasowe: Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty kwalifikacyjnej)
Funkcja płytek krwi będzie uzyskiwana z badań biologicznych (w procentach wartości średniej grupy kontrolnej)
Podczas pierwszej wizyty klinicznej w ośrodku referencyjnym (dane zebrane retrospektywnie podczas wizyty kwalifikacyjnej)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2024/96

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Noonana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tunisia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj