Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A rendellenes vérzés és a véralvadási zavarok kapcsolata a Noonan-szindrómákban (PlatNoon)

2025. november 20. frissítette: University Hospital, Bordeaux

Vérzési kockázat és hemezisztavarok Noonan-szindrómában és rokon állapotokban

A Noonan-szindróma viszonylag ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül minden 1000-2500 született gyermekből egyet érint. A betegek gyakran könnyebben vérzenek, különösen a bőrből vagy a nyálkahártya-szövetből (például a szájból vagy az orrból). A betegek körülbelül fele vérzések által érintett. A vérzések okai változatosak: egyesek a vérlemezkék rendellenességeivel kapcsolatosak, mások összetettebb véralvadási problémákkal. Azonban nehéz pontosan megjósolni, hogy mely betegek esetében van nagyobb a súlyos vérzés kockázata, például műtét alatt. Ezért még nincsenek egyértelmű ajánlások a kockázat megelőzésére orvosi beavatkozás előtt. Mégis ajánlott, hogy a Noonan-szindrómás betegek konzultáljanak szakorvossal a kockázat felméréséhez. Sajnos az elvégzett tesztek gyakran megbízhatatlanok a jelentős vérzési kockázat előrejelzésében. Ebben a tanulmányban egy nagy Noonan-szindrómás betegcsoport adatait vizsgálják, akiket Franciaország különböző központjaiban követnek nyomon. Rendszeres követésük részeként egy orvosi megbeszélés során egy orvos standardizált kérdőív (standardizált ISTH-BAT pontszám) segítségével felmérte vérzési hajlamukat. Ezeket az eredményeket összehasonlítják a betegkövetés során szintén elvégzett biológiai tesztekkel. A cél annak jobb megértése, hogy ezek a tesztek hasznosak-e a vérzési kockázat előrejelzésében. Végül ez segíthet a gyakorló orvosoknak jobban előre jelezni a műtéti vagy orvosi beavatkozásokat ezeknél a betegeknél, és csökkenteni a vérzéssel kapcsolatos kockázatot.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Noonan-szindróma (NS) autoszomális domináns genetikai rendellenesség, becsült előfordulása 1000–2500 szülés/év között 1. Az NS-es betegeknél kután-mukozális hemorragiás diatézis figyelhető meg, melynek előfordulását egy nagyobb metaanalízis 46%-ban becsli. A leggyakrabban jelentett rendellenességek az elsődleges hemostasis (trombocitopenia, trombopatia és Willebrand-kór), valamint a koagulációs zavarok, de a tünetek és a hemostatikus rendellenességek közötti korreláció nem világos. Ennek eredményeként nincsenek konkrét ajánlások az intraoperatív vérzési kockázat megelőzésére, mivel ismeretlen a valós vérzési kockázat ezeknél a betegeknél, akik különösen ki vannak téve invazív eljárásoknak. A PNDS azt javasolja, hogy a betegeket hemostasis szakorvoshoz utalják a vérzési kockázat felmérésére, ami olyan vizsgálatok elvégzését jelenti, amelyek gyakran nem túl prediktívek a vérzési kockázat tekintetében. Ezen eredmények értelmezése a vérzési kockázat szempontjából tehát továbbra is megoldatlan. Ebben a kontextusban a jelen tanulmány célja, hogy retrospektíven gyűjtse össze egy nemzeti NS-es betegkohorsz vérzési diatézisét egy szabványos ISTH-BAT pontozás segítségével, amelyet egy szakértői hemostasis konzultáció keretében végez el a tanulmányban részt vevő központok egyikének orvosa. A vérzési diatézist összevetjük a hemostasis vizsgálat eredményeivel, amelyeket a betegek követésének részeként végeztek (rutinellátás). Ez a tanulmány lehetővé teszi a hemostasis vizsgálat értékének felmérését ezen betegek vérzési kockázatának előrejelzésében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Noonan-szindrómás beteg

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • Minden SN beteg, életkortól függetlenül
  • A beteg/szülői gyám tájékoztatva van a vizsgálatról
  • A beteg/jogi képviselő nem ellenzi adatai/gyermeke adatainak felhasználását
  • A személy társadalombiztosítási rendszerhez tartozik vagy azon keresztül élvez kedvezményt

Kizárási kritériumok:

- Törvény által védett felnőttek (gyámság, gondnokság vagy igazságügyi védelem alatt állók)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Noonan-szindróma (SN)
Az SN betegek kohorsza, amely megfelel a tanulmány jogosultsági kritériumainak
Egyéb: Rutin klinikai és biológiai adatok újrahasznosítása
A rutin klinikai és biológiai adatok újrahasznosítása

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
ISTH-BAT vérzési pontszám
Időkeret: Az első klinikai vizsgálaton a referencia központban (visszamenőlegesen felvett az alapító látogatáson)
Az ISTH-BAT standardizált kérdőív 14 tétel segítségével értékeli a bőr-nyálkahártyás, cerebrális, ízületi valamint peri- vagy posztoperatív vérzéses tünetek súlyosságát
Az első klinikai vizsgálaton a referencia központban (visszamenőlegesen felvett az alapító látogatáson)
von Willebrand-faktor
Időkeret: Az első klinikai vizsgálat a hivatkozási központban (visszamenőlegesen beolvasva a beutalási látogatáson)
A Willebrand-faktort biológiai tesztekből nyerik (a kontrollok átlagértékének százalékában)
Az első klinikai vizsgálat a hivatkozási központban (visszamenőlegesen beolvasva a beutalási látogatáson)
Trombocitafunkció
Időkeret: Az első klinikai vizsgálat a hivatkozási központban (retrospektíven visszakeresve a bekerülési vizsgálatnál)
A vérlemezkék funkcióját biológiai tesztekből kapjuk (az ellenőrzők átlagértékének százalékában)
Az első klinikai vizsgálat a hivatkozási központban (retrospektíven visszakeresve a bekerülési vizsgálatnál)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Bordeaux

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. július 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 20.

Első közzététel (Tényleges)

2025. december 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 20.

Utolsó ellenőrzés

2025. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CHUBX 2024/96

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel