Sammenheng mellom unormal blødning og koagulasjonsforstyrrelser ved Noonan-syndromer (PlatNoon)

Noonan-syndrom (NS) er en autosomal dominant genetisk lidelse, med en estimert forekomst på 1 av 1 000 til 2 500 fødsler/år. Pasienter med NS har en kutan-mukøs hemoragisk diatese, med en forekomst estimert til 46 % i en stor metaanalyse. De hyppigst rapporterte abnormalitetene er de som gjelder primær hemostase (trombocytopeni, trombopati og Willebrands sykdom), i tillegg til de som gjelder koagulasjon, men sammenhengen mellom symptomatologi og hemostatiske forstyrrelser er uklar. Som et resultat er det ingen spesifikke anbefalinger når det gjelder forebygging av intraoperativ blødingsrisiko, på grunn av mangel på kunnskap om den reelle blødingsrisikoen hos disse pasientene, som er spesielt utsatt for invasive prosedyrer. PNDS anbefaler at pasienter henvises til en hemostasespesialist for vurdering av blødingsrisiko, noe som innebærer gjennomføring av undersøkelser som ofte ikke er særlig prediktive for blødingsrisiko. Tolkningen av disse resultatene med hensyn til blødingsrisiko forblir derfor uløst. Det er mot denne bakgrunnen at målet med denne studien er å retrospektivt samle inn blødingsdiatesen til en nasjonal kohort av pasienter med NS, ved bruk av en standardisert ISTH-BAT-score, utført i sammenheng med en spesialisert hemostasekonsultasjon av en lege fra et av sentrene involvert i denne studien. Den hemoragiske diatesen vil bli sammenlignet med resultatene av hemostaseundersøkelsen utført som en del av deres oppfølging (rutinemessig pleie). Denne studien vil gjøre det mulig å vurdere verdien av en hemostasestudie for å forutsi blødingsrisikoen hos disse pasientene.