Vínculo entre el sangrado anormal y los trastornos de la coagulación en los síndromes de Noonan (PlatNoon)

El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia estimada de 1 entre 1.000 y 2.500 nacimientos/año.
Los pacientes con SN presentan una diátesis hemorrágica cutáneo-mucosa, con una prevalencia estimada del 46% en un amplio metaanálisis.
Las anomalías más frecuentemente reportadas son las de la hemostasia primaria (trombocitopenia, trombopatía y enfermedad de Willebrand), así como las de la coagulación, pero la correlación entre la sintomatología y los trastornos hemostáticos no está clara.
Como resultado, no existen recomendaciones específicas en términos de prevención del riesgo hemorrágico intraoperatorio, debido a la falta de conocimiento del riesgo hemorrágico real en estos pacientes, que están particularmente expuestos a procedimientos invasivos.
El PNDS recomienda que los pacientes sean derivados a un especialista en hemostasia para la evaluación del riesgo de sangrado, lo que conlleva la realización de investigaciones que a menudo no son muy predictivas del riesgo de sangrado.
La interpretación de estos resultados con respecto al riesgo de sangrado, por lo tanto, sigue sin resolverse.
Es en este contexto que el objetivo de este estudio es recopilar retrospectivamente la diátesis hemorrágica de una cohorte nacional de pacientes con SN, utilizando una puntuación ISTH-BAT estandarizada, realizada en el contexto de una consulta especializada de hemostasia por un médico de uno de los centros involucrados en este estudio.
La diátesis hemorrágica se comparará con los resultados de la exploración de hemostasia realizada como parte de su seguimiento (atención de rutina).
Este estudio permitirá evaluar el valor de un estudio de hemostasia para predecir el riesgo de sangrado en estos pacientes.