Ligação Entre Hemorragias Anormais e Distúrbios da Coagulação nas Síndromes de Noonan (PlatNoon)

A síndrome de Noonan é uma doença genética relativamente rara, que afeta cerca de 1 em cada 1.000 a 2.500 crianças nascidas. Os doentes têm frequentemente uma tendência para sangrar mais facilmente, especialmente na pele ou no tecido mucocutâneo (como a boca ou o nariz). Cerca de metade de todos os doentes são afetados por hemorragias. As causas das hemorragias são variáveis: algumas estão ligadas a distúrbios das plaquetas, outras a problemas de coagulação mais complexos. No entanto, é difícil prever exatamente quais os doentes que estão em risco de hemorragia grave, por exemplo, durante uma cirurgia. É por isso que ainda não existem recomendações claras para prevenir este risco antes de uma intervenção médica. No entanto, recomenda-se que os doentes com síndrome de Noonan consultem um especialista para avaliar este risco. Infelizmente, os testes realizados são frequentemente pouco fiáveis na previsão deste risco significativo de hemorragia. Neste estudo, serão analisados os dados de um grande grupo de doentes com síndrome de Noonan, acompanhados em diferentes centros em França. Durante uma consulta médica, como parte do seu acompanhamento regular, um médico avaliou a sua tendência para sangrar utilizando um questionário padronizado (pontuação ISTH-BAT padronizada). Estes resultados serão comparados com os testes biológicos também realizados durante o seu acompanhamento médico. O objetivo é compreender melhor se estes testes são úteis na previsão do risco de hemorragia. Por fim, isto poderá ajudar os profissionais de saúde a antecipar melhor as intervenções cirúrgicas ou médicas nestes doentes, e a limitar o risco relacionado com hemorragias.