Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Linkki epänormaalin verenvuodon ja hyytymishäiriöiden välillä Noonanin syndroomassa (PlatNoon)

torstai 20. marraskuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux

Hemorrágisen riskin ja hemostaasi häiriöiden Noonanin oireyhtymässä ja siihen liittyvissä tiloissa

Noonanin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin jokaiseen 1 000–2 500:een syntyvään lapseen. Potilailla on usein taipumus vuotaa herkemmin, erityisesti iholla tai limakalvokudoksessa (kuten suussa tai nenässä). Noin puolet kaikista potilaista kärsii verenvuodoista. Verenvuotojen syyt vaihtelevat: jotkut liittyvät verihiutalehäiriöihin, toiset monimutkaisempiin hyytymishäiriöihin. On kuitenkin vaikeaa ennustaa tarkalleen, mitkä potilaat ovat vaarassa saada vakavan verenvuodon, esimerkiksi leikkauksen aikana. Siksi ei ole vielä olemassa selkeitä suosituksia tämän riskin ehkäisemiseksi ennen lääketieteellistä toimenpidettä. On kuitenkin suositeltavaa, että Noonanin oireyhtymästä kärsivät potilaat konsultoivat asiantuntijaa riskin arvioimiseksi. Valitettavasti suoritetut testit ovat usein epäluotettavia merkittävän verenvuotoriskin ennustamisessa. Tässä tutkimuksessa analysoidaan suuren Noonanin oireyhtymäpotilasryhmän aineistoa, jota seurattiin eri ranskalaisissa keskuksissa. Lääketieteellisessä tapaamisessa osana säännöllistä seurantaa lääkäri arvioi heidän verenvuototaipumustaan standardoidulla kyselyllä (standardoitu ISTH-BAT-pisteet). Nämä tulokset verrataan myös heidän lääketieteellisen seurannan aikana suoritettuihin biologisiin testeihin. Tavoitteena on ymmärtää paremmin, ovatko nämä testit hyödyllisiä verenvuotoriskin ennustamisessa. Lopulta tämä voisi auttaa lääkäreitä ennakoimaan paremmin näiden potilaiden kirurgisia tai lääketieteellisiä toimenpiteitä ja rajoittamaan verenvuotoon liittyvää riskiä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Noonanin oireyhtymä (NS) on autosomaalinen dominantti geneettinen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1/1 000–2 500 syntymää/vuosi. Potilailla, joilla on NS, on ihon ja limakalvojen verenvuototaipumus, jonka arvioitu esiintyvyys suuressa meta-analyysissa on 46 %. Useimmin raportoidut poikkeamat liittyvät primaariseen hemostaasiin (trombosytopenia, trombopatia ja Willebrandin tauti) sekä veren hyytymiseen, mutta oireiden ja hemostaattisten häiriöiden välinen yhteys on epäselvä. Tästä johtuen ei ole olemassa erityisiä suosituksia leikkauksen aikaisen verenvuotoriskin ehkäisemiseksi, koska näiden potilaiden todellista verenvuotoriskiä ei tunneta riittävästi, vaikka he ovat erityisen alttiita invasiivisille toimenpiteille. PNDS suosittelee, että potilaat ohjataan hemostaasi-asiantuntijan arvioitavaksi verenvuotoriskin selvittämiseksi, mikä edellyttää tutkimusten suorittamista, jotka eivät useinkaan ole kovin ennustavia verenvuotoriskin suhteen. Näiden tulosten tulkinta verenvuotoriskin kannalta on siis edelleen ratkaisematon. Tässä yhteydessä tämän tutkimuksen tavoitteena on kerätä retrospektiivisesti SN-potilaiden kansallisen kohortin verenvuototaipumus käyttäen standardoitua ISTH-BAT-pisteytystä, joka suoritetaan erikoistuneessa hemostaasineuvonnassa yhden tutkimukseen osallistuneen keskuksen lääkärin toimesta. Verenvuototaipumus verrataan heidän seurantansa (rutiinihoidon) osana suoritetun hemostaasitutkimuksen tuloksiin. Tämä tutkimus mahdollistaa hemostaasitutkimuksen arvon arvioinnin näiden potilaiden verenvuotoriskin ennustamisessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilas noonan-oireyhtymällä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki SN-potilaat riippumatta iästä
  • Potilas/vanhemmat huoltajat tiedotettu tutkimuksesta
  • Potilas/laillinen edustaja ei ole vastustanut heidän/lapsensa tietojen käyttöä
  • Henkilö, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötyy siitä

Poissulkemiskriteerit:

- Lailla suojatut aikuiset (holhouksen, huollon tai oikeussuojan alaiset)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Noonanin oireyhtymä (SN)
SN-potilaiden kohortti, joka täyttää tutkimuksen kelpoisuuskriteerit
Muut: Rutiinikliinisen ja biologisten tietojen uudelleenkäyttö
Rutiinikliinisten ja biologisten tietojen uudelleenkäyttö

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ISTH-BAT -verenvuotopistemäärä
Aikaikkuna: Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitepisteessä (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
ISTH-BAT-standardoidussa kyselylomakkeessa käytetään 14 kohdetta ihon-limakalvon, aivojen, nivelten sekä leikkauksen aikana tai sen jälkeisten verenvuoto-oireiden vakavuuden arvioimiseen
Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitepisteessä (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
Willebrandin tekijä
Aikaikkuna: Ensisijaisen keskustutkimuksen ensimmäisellä kliinisellä käynnillä (haettu takautuvasti sisällytyskäynnillä)
Willebrand-tekijä saadaan biologisista testeistä (prosentteina kontrollien keskiarvosta)
Ensisijaisen keskustutkimuksen ensimmäisellä kliinisellä käynnillä (haettu takautuvasti sisällytyskäynnillä)
Trombosyyttien toiminta
Aikaikkuna: Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitauskeskuksessa (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)
Trombosyyttien toiminta saadaan biologisista testeistä (prosentteina kontrollien keskiarvosta)
Ensimmäisellä kliinisellä käynnillä viitauskeskuksessa (haettu retrospektiivisesti sisällytyskäynnillä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHUBX 2024/96

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa