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누난 증후군에서 비정상적 출혈과 응고 장애 간의 연관성 (PlatNoon)

2025년 11월 20일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

누난 증후군 및 관련 질환에서의 출혈 위험과 지혈 장애

누난 증후군은 비교적 드문 유전 질환으로, 태어나는 아이들 중 약 1,000~2,500명당 1명 꼴로 발생합니다. 환자들은 피부나 점막 피부 조직(예: 입이나 코)에서 특히 쉽게 출혈하는 경향이 있습니다. 모든 환자의 약 절반이 출혈로 인해 영향을 받습니다. 출혈의 원인은 다양합니다: 일부는 혈소판 장애와 관련이 있고, 다른 일부는 더 복잡한 응고 문제와 관련이 있습니다. 그러나 수술 중과 같이 심각한 출혈 위험이 있는 환자를 정확히 예측하는 것은 어렵습니다. 이것이 의학적 개입 전에 이러한 위험을 예방하기 위한 명확한 권장사항이 아직 없는 이유입니다. 그럼에도 불구하고, 누난 증후군 환자는 이 위험을 평가하기 위해 전문의와 상담하는 것이 권장됩니다. 안타깝게도, 수행된 검사들은 이러한 중요한 출혈 위험을 예측하는 데 종종 신뢰할 수 없습니다. 이 연구에서는 프랑스의 여러 센터에서 추적 관찰된 누난 증후군 환자 대규모 그룹의 데이터가 연구될 것입니다. 정기적인 추적 관찰의 일환으로 열린 의학 회의 동안, 의사는 표준화된 설문지(표준화된 ISTH-BAT 점수)를 사용하여 그들의 출혈 경향을 평가했습니다. 이러한 결과는 의학적 추적 관찰 중에 수행된 생물학적 검사 결과와 비교될 것입니다. 목표는 이러한 검사들이 출혈 위험 예측에 유용한지 더 잘 이해하는 것입니다. 궁극적으로, 이는 의사들이 이러한 환자들의 수술적 또는 의학적 개입을 더 잘 예측하고 출혈 관련 위험을 제한하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

누난 증후군(NS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 추정 유병률은 출생 1,000~2,500명당 1명입니다. NS 환자는 피부점막 출혈성 소인이 있으며, 대규모 메타분석에서 추정 유병률은 46%입니다. 가장 자주 보고되는 이상은 1차 지혈(혈소판감소증, 혈소판병증 및 빌레브란트병) 및 응고 이상이지만, 증상과 지혈 장애 간의 상관관계는 불분명합니다. 그 결과, 침습적 시술에 특히 노출되는 이러한 환자들의 실제 출혈 위험에 대한 지식 부족으로 인해, 수술 중 출혈 위험 예방에 관한 특정 권장사항이 없습니다. PNDS는 환자가 출혈 위험 평가를 위해 지혈 전문의에게 의뢰되도록 권장하며, 이는 종종 출혈 위험을 예측하기 어려운 검사의 수행을 수반합니다. 따라서 출혈 위험과 관련된 이러한 결과의 해석은 여전히 해결되지 않은 상태입니다. 이러한 배경에서, 본 연구의 목적은 표준화된 ISTH-BAT 점수를 사용하여 SN 환자의 국가 코호트에서 출혈성 소인을 후향적으로 수집하는 것입니다. 이 점수는 본 연구에 참여하는 센터 중 한 곳의 의사가 전문 지혈 상담 시행 시 수행됩니다. 출혈성 소인은 추적 관찰(일상적 치료)의 일환으로 수행된 지혈 탐색 결과와 비교될 것입니다. 이 연구는 이러한 환자들의 출혈 위험 예측에서 지혈 연구의 가치를 평가할 수 있게 할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

누난 증후군 환자

설명

포함 기준:

  • 나이에 관계없이 SN을 가진 모든 환자
  • 연구에 대해 환자/부모 보호자가 통지받음
  • 자신/자녀의 데이터 사용에 대해 환자/법정 대리인이 반대하지 않음
  • 사회 보장 제도에 가입하거나 혜택을 받는 사람

제외 기준:

- 법률로 보호받는 성인 (후견, 관리 또는 사법 보호)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
누난 증후군 (SN)
연구 적격 기준을 충족하는 SN 환자 코호트
다른: 일상적인 임상 및 생물학적 데이터의 재사용
일상적인 임상 및 생물학적 데이터의 재사용

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ISTH-BAT 출혈 점수
기간: 참조 센터의 첫 임상 방문 시(포함 방문 시에 회고적으로 검색됨)
ISTH-BAT 표준화 설문지는 14개 항목을 사용하여 피부-점막, 뇌, 관절 및 수술 중 또는 수술 후 출혈 증상의 심각도를 평가합니다
참조 센터의 첫 임상 방문 시(포함 방문 시에 회고적으로 검색됨)
빌레브란트 인자
기간: 참조 센터의 첫 임상 방문 시 (포함 방문 시에 후향적으로 검색됨)
비유렌브란트 인자는 생물학적 검사(대조군 평균값의 백분율)로부터 얻어질 것입니다
참조 센터의 첫 임상 방문 시 (포함 방문 시에 후향적으로 검색됨)
혈소판 기능
기간: 첫 임상 방문 시 기준 센터에서 (포함 방문 시 소급 검색됨)
혈소판 기능은 생물학적 검사(대조군 평균값의 백분율로)를 통해 얻어집니다.
첫 임상 방문 시 기준 센터에서 (포함 방문 시 소급 검색됨)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Bordeaux

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 7월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 11월 20일

처음 게시됨 (실제)

2025년 12월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 20일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHUBX 2024/96

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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