Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Связь между аномальными кровотечениями и нарушениями свёртываемости крови при синдромах Нунан (PlatNoon)

20 ноября 2025 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Риск геморрагических осложнений и нарушения гемостаза при синдроме Нунан и родственных состояниях

Синдром Нунан — это относительно редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из каждых 1000–2500 рожденных детей. У пациентов часто наблюдается склонность к более легкой кровоточивости, особенно со стороны кожи или слизисто-кожных тканей (например, рта или носа). Примерно у половины всех пациентов наблюдаются кровотечения. Причины кровотечений различны: некоторые связаны с нарушениями тромбоцитов, другие — с более сложными проблемами свертывания крови. Однако трудно точно предсказать, какие пациенты подвержены риску серьезного кровотечения, например, во время операции. Именно поэтому пока нет четких рекомендаций по предотвращению этого риска перед медицинским вмешательством. Тем не менее, пациентам с синдромом Нунан рекомендуется проконсультироваться со специалистом для оценки этого риска. К сожалению, проводимые тесты часто ненадежны для прогнозирования этого значительного риска кровотечения. В этом исследовании будут изучены данные большой группы пациентов с синдромом Нунан, наблюдавшихся в различных центрах Франции. Во время медицинской встречи в рамках регулярного наблюдения врач оценил их склонность к кровотечениям с помощью стандартизированного опросника (стандартизированный балл ISTH-BAT). Эти результаты будут сопоставлены с биологическими тестами, также проведенными во время их медицинского наблюдения. Цель — лучше понять, полезны ли эти тесты для прогнозирования риска кровотечения. В конечном счете, это может помочь практикующим врачам лучше планировать хирургические или медицинские вмешательства у этих пациентов и снизить риск, связанный с кровотечениями.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром Нунан (СН) — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, с оценочной распространённостью 1 на 1000–2500 рождений в год. У пациентов с СН наблюдается кожно-слизистая геморрагическая диатеза, распространённость которой оценивается в 46% по данным крупного метаанализа. Наиболее часто сообщаемые аномалии касаются первичного гемостаза (тромбоцитопения, тромбопатия и болезнь Виллебранда), а также свёртывания крови, но корреляция между симптоматикой и нарушениями гемостаза неясна. В результате отсутствуют конкретные рекомендации по профилактике интраоперационного геморрагического риска из-за недостаточных знаний о реальном геморрагическом риске у этих пациентов, которые особенно подвержены инвазивным процедурам. PNDS рекомендует направлять пациентов к специалисту по гемостазу для оценки риска кровотечения, что требует проведения исследований, часто мало предсказывающих риск кровотечения. Интерпретация этих результатов в отношении риска кровотечения, таким образом, остаётся нерешённой. Именно в этом контексте цель данного исследования — ретроспективно собрать данные о геморрагической диатезе в национальной когорте пациентов с СН, используя стандартизированный балл ISTH-BAT, выполненный в рамках специализированной консультации по гемостазу врачом из одного из центров, участвующих в этом исследовании. Геморрагическая диатеза будет сопоставлена с результатами исследования гемостаза, проведённого в рамках их наблюдения (рутинное лечение). Это исследование позволит оценить ценность исследования гемостаза в прогнозировании риска кровотечения у этих пациентов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациент с синдромом Нунан

Описание

Критерии включения:

  • Все пациенты с СН, независимо от возраста
  • Пациент/родительские опекуны проинформированы об исследовании
  • Пациент/законный представитель не возражает против использования их/данных ребенка
  • Лицо, прикрепленное к системе социального страхования или пользующееся ею

Критерии исключения:

- Взрослые, находящиеся под защитой закона (опека, попечительство или судебная защита)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Синдром Нунан (SN)
Когорта пациентов с СН, соответствующих критериям включения в исследование
Другой: Повторное использование рутинных клинических и биологических данных
Повторное использование рутинных клинических и биологических данных

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Геморрагический балл ISTH-BAT
Временное ограничение: При первом клиническом визите в референсном центре (данные получены ретроспективно при включении в исследование)
Стандартизированная анкета ISTH-BAT использует 14 пунктов для оценки тяжести кожных и слизистых, церебральных, суставных и пери- или послеоперационных геморрагических симптомов
При первом клиническом визите в референсном центре (данные получены ретроспективно при включении в исследование)
Фактор Виллебранда
Временное ограничение: При первом клиническом посещении в референтном центре (получено ретроспективно при визите включения)
Фактор Виллебранда будет получен из биологических тестов (в процентах от среднего значения контрольной группы)
При первом клиническом посещении в референтном центре (получено ретроспективно при визите включения)
Функция тромбоцитов
Временное ограничение: При первом клиническом визите в референтном центре (получено ретроспективно при визите включения)
Функция тромбоцитов будет определена с помощью биологических тестов (в процентах от среднего значения контрольной группы)
При первом клиническом визите в референтном центре (получено ретроспективно при визите включения)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 января 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 ноября 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 декабря 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2024/96

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться