Länk mellan onormala blödningar och koagulationsrubbningar vid Noonans syndrom (PlatNoon)

Noonan syndrom (NS) är en autosomalt dominant genetisk störning med en uppskattad prevalens på 1 av 1 000 till 2 500 födslar/år. Patienter med NS har en kutan-mukös hemorragisk diates, med en prevalens som uppskattats till 46 % i en stor metaanalys. De vanligast rapporterade avvikelserna är de som rör primär hemostas (trombocytopeni, trombopati och von Willebrands sjukdom), liksom de som rör koagulation, men sambandet mellan symtomatologi och hemostasstörningar är oklart. Som ett resultat finns det inga specifika rekommendationer när det gäller förebyggande av intraoperativ blödningsrisk, på grund av bristande kunskap om den verkliga blödningsrisken hos dessa patienter, som är särskilt utsatta för invasiva ingrepp. PNDS rekommenderar att patienter hänvisas till en hemostasspecialist för bedömning av blödningsrisk, vilket innebär utförande av undersökningar som ofta är dåligt prediktiva för blödningsrisk. Tolkningen av dessa resultat med avseende på blödningsrisk förblir därför olöst. Mot denna bakgrund är syftet med denna studie att retrospektivt samla in blödningsdiatesen hos en nationell kohort av patienter med NS, med hjälp av ett standardiserat ISTH-BAT-poäng, utfört i samband med en specialiserad hemostaskonsultation av en läkare från ett av de centra som ingår i denna studie. Den hemorragiska diatisen kommer att jämföras med resultaten från hemostasundersökningen som utförts som en del av deras uppföljning (rutinvård). Denna studie kommer att göra det möjligt att bedöma värdet av en hemostasstudie för att förutsäga blödningsrisken hos dessa patienter.