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Zusammenhang zwischen abnormen Blutungen und Gerinnungsstörungen bei Noonan-Syndromen (PlatNoon)

20. November 2025 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Hämorrhagisches Risiko und Hämostasestörungen beim Noonan-Syndrom und verwandten Erkrankungen

Das Noonan-Syndrom ist eine relativ seltene genetische Störung, die etwa 1 von 1.000 bis 2.500 geborenen Kindern betrifft. Patienten haben oft eine Tendenz zu leichteren Blutungen, insbesondere von der Haut oder der mukokutanen Gewebe (wie Mund oder Nase). Etwa die Hälfte aller Patienten ist von Blutungen betroffen. Die Ursachen für Blutungen sind unterschiedlich: Einige sind mit Thrombozytenstörungen verbunden, andere mit komplexeren Gerinnungsproblemen. Es ist jedoch schwierig vorherzusagen, welche Patienten genau ein Risiko für schwere Blutungen haben, beispielsweise während einer Operation. Aus diesem Grund gibt es bisher keine klaren Empfehlungen zur Prävention dieses Risikos vor einem medizinischen Eingriff. Es wird jedoch empfohlen, dass Patienten mit Noonan-Syndrom einen Spezialisten konsultieren, um dieses Risiko einzuschätzen. Leider sind die durchgeführten Tests oft unzuverlässig, um dieses signifikante Blutungsrisiko vorherzusagen. In dieser Studie werden Daten einer großen Gruppe von Patienten mit Noonan-Syndrom, die in verschiedenen Zentren in Frankreich nachbeobachtet wurden, untersucht. Während eines medizinischen Treffens im Rahmen ihrer regelmäßigen Nachsorge bewertete ein Arzt ihre Blutungsneigung anhand eines standardisierten Fragebogens (standardisierter ISTH-BAT-Score). Diese Ergebnisse werden mit den ebenfalls während ihrer medizinischen Nachsorge durchgeführten biologischen Tests verglichen. Das Ziel ist es, besser zu verstehen, ob diese Tests nützlich sind, um das Blutungsrisiko vorherzusagen. Letztendlich könnte dies Praktikern helfen, chirurgische oder medizinische Eingriffe bei diesen Patienten besser vorauszuplanen und das blutungsbedingte Risiko zu begrenzen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 1.000 bis 2.500 Geburten pro Jahr. Patienten mit NS haben eine kutane-mukosale hämorrhagische Diathese, deren Prävalenz in einer großen Metaanalyse auf 46 % geschätzt wird. Die am häufigsten berichteten Abnormalitäten betreffen die primäre Hämostase (Thrombozytopenie, Thrombopathie und Willebrand-Krankheit) sowie die Gerinnung, aber der Zusammenhang zwischen Symptomatologie und hämostatischen Störungen ist unklar. Infolgedessen gibt es keine spezifischen Empfehlungen zur intraoperativen Hämorrhagierisikoprävention, aufgrund mangelnder Kenntnis des tatsächlichen Blutungsrisikos bei diesen Patienten, die besonders invasiven Eingriffen ausgesetzt sind. Der PNDS empfiehlt, dass Patienten an einen Hämostasespezialisten zur Bewertung des Blutungsrisikos überwiesen werden, was die Durchführung von Untersuchungen mit sich bringt, die oft wenig aussagekräftig für das Blutungsrisiko sind. Die Interpretation dieser Ergebnisse in Bezug auf das Blutungsrisiko bleibt daher ungelöst. Vor diesem Hintergrund zielt diese Studie darauf ab, die Blutungsdiathese einer nationalen Kohorte von Patienten mit SN retrospektiv zu erfassen, unter Verwendung eines standardisierten ISTH-BAT-Scores, der im Rahmen einer spezialisierten Hämostaseberatung durch einen Arzt eines der an dieser Studie beteiligten Zentren durchgeführt wird. Die hämorrhagische Diathese wird mit den Ergebnissen der Hämostaseuntersuchung verglichen, die im Rahmen ihrer Nachsorge (Routineversorgung) durchgeführt wurde. Diese Studie wird es ermöglichen, den Wert einer Hämostasestudie zur Vorhersage des Blutungsrisikos bei diesen Patienten zu bewerten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient mit Noonan-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit SN, unabhängig vom Alter
  • Patient/Elternteil über die Studie informiert
  • Patient/gesetzlicher Vertreter nicht gegen die Verwendung ihrer/seiner Daten
  • Person, die einem Sozialversicherungssystem angehört oder davon profitiert

Ausschlusskriterien:

- Erwachsene, die gesetzlich geschützt sind (Vormundschaft, Betreuung oder Schutz der Justiz)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Noonan-Syndrom (SN)
Kohorte von SN-Patienten, die die Studienauswahlkriterien erfüllen
Sonstiges: Wiederverwendung routinemäßiger klinischer und biologischer Daten
Wiederverwendung routinemäßiger klinischer und biologischer Daten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ISTH-BAT-Blutungs-Score
Zeitfenster: Bei der ersten klinischen Untersuchung im Referenzzentrum (retrospektiv bei der Einschlussuntersuchung erhoben)
Der standardisierte Fragebogen ISTH-BAT verwendet 14 Items zur Beurteilung der Schwere von kutan-mukosalen, zerebralen, artikulären sowie peri- oder postoperativen hämorrhagischen Symptomen
Bei der ersten klinischen Untersuchung im Referenzzentrum (retrospektiv bei der Einschlussuntersuchung erhoben)
von-Willebrand-Faktor
Zeitfenster: Beim ersten klinischen Besuch im Referenzzentrum (retrospektiv beim Einschlussbesuch ermittelt)
Der Willebrand-Faktor wird aus biologischen Tests gewonnen (in Prozent des Kontrollmittelwerts)
Beim ersten klinischen Besuch im Referenzzentrum (retrospektiv beim Einschlussbesuch ermittelt)
Thrombozytenfunktion
Zeitfenster: Beim ersten klinischen Besuch im Referenzzentrum (retrospektiv beim Einschlussbesuch abgerufen)
Die Thrombozytenfunktion wird aus biologischen Tests ermittelt (in Prozent des Kontrollmittelwerts)
Beim ersten klinischen Besuch im Referenzzentrum (retrospektiv beim Einschlussbesuch abgerufen)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juli 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. November 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2024/96

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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