Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Spojení mezi abnormálním krvácením a poruchami srážlivosti krve u Noonanových syndromů (PlatNoon)

20. listopadu 2025 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Krvácivé riziko a poruchy hemostázy u Noonanova syndromu a příbuzných stavů

Noonanův syndrom je relativně vzácné genetické onemocnění, postihující přibližně 1 z každých 1 000 až 2 500 narozených dětí. Pacienti často mají sklon ke snadnějšímu krvácení, zejména z kůže nebo mukokutánní tkáně (jako jsou ústa nebo nos). Přibližně polovina všech pacientů je postižena krvácením. Příčiny krvácení jsou různé: některé jsou spojeny s poruchami krevních destiček, jiné s komplexnějšími problémy srážlivosti krve. Je však obtížné přesně předpovědět, kteří pacienti jsou ohroženi závažným krvácením, například během chirurgického zákroku. Proto dosud neexistují jasná doporučení pro prevenci tohoto rizika před lékařským zákrokem. Přesto se doporučuje, aby pacienti s Noonanovým syndromem konzultovali specialistu, aby zhodnotili toto riziko. Bohužel testy provedené jsou často nespolehlivé při předpovídání tohoto významného rizika krvácení. V této studii budou analyzována data z velké skupiny pacientů s Noonanovým syndromem, sledovaných v různých centrech ve Francii. Během lékařského setkání v rámci jejich pravidelného sledování lékař zhodnotil jejich sklon ke krvácení pomocí standardizovaného dotazníku (standardizované skóre ISTH-BAT). Tyto výsledky budou porovnány s biologickými testy, které byly také provedeny během jejich lékařského sledování. Cílem je lépe porozumět, zda jsou tyto testy užitečné pro předpovídání rizika krvácení. Nakonec by to mohlo pomoci lékařům lépe předvídat chirurgické nebo lékařské zákroky u těchto pacientů a omezit riziko spojené s krvácením.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Noonanův syndrom (NS) je autosomálně dominantní genetická porucha s odhadovanou prevalencí 1 z 1 000 až 2 500 porodů/rok. Pacienti s NS mají kožně-slizniční hemoragickou diatézu, jejíž prevalence byla v rozsáhlé metaanalýze odhadnuta na 46 %. Nejčastěji hlášenými abnormalitami jsou abnormality primární hemostázy (trombocytopenie, trombopatie a von Willebrandova choroba) a také abnormality koagulace, ale korelace mezi symptomatologií a hemostatickými poruchami není jasná. V důsledku toho neexistují žádná specifická doporučení týkající se prevence intraoperačního hemoragického rizika kvůli nedostatku znalostí o skutečném hemoragickém riziku u těchto pacientů, kteří jsou zvláště vystaveni invazivním procedurám. PNDS doporučuje, aby pacienti byli odesláni k specialistovi na hemostázu k posouzení rizika krvácení, což zahrnuje provedení vyšetření, která často nejsou příliš prediktivní pro riziko krvácení. Interpretace těchto výsledků s ohledem na riziko krvácení tedy zůstává nevyřešená. V tomto kontextu je cílem této studie retrospektivně shromáždit hemoragickou diatézu národní kohorty pacientů s NS pomocí standardizovaného skóre ISTH-BAT, provedeného v rámci specializované hemostatické konzultace lékařem z jednoho z center zapojených do této studie. Hemoragická diatéza bude porovnána s výsledky hemostatického vyšetření provedeného v rámci jejich sledování (rutinní péče). Tato studie umožní posoudit hodnotu hemostatické studie při predikci rizika krvácení u těchto pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s noonanovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s SN, bez ohledu na věk
  • Pacient/rodiče/pěstouni informováni o studii
  • Pacient/zákonný zástupce nemá námitky proti využití jejich/dětí dat
  • Osoba přidružená nebo požívající výhod systému sociálního zabezpečení

Kritéria pro vyloučení:

- Dospělí chránění zákonem (opatrovnictví, poručenství nebo soudní ochrana)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Noonanův syndrom (SN)
Kohorta pacientů se SN splňujících kritéria způsobilosti pro studii
Jiný: Opětovné využití rutinních klinických a biologických dat
Opětovné využití rutinních klinických a biologických dat

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre krvácení ISTH-BAT
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získané retrospektivně při inkluzní návštěvě)
Standardizovaný dotazník ISTH-BAT využívá 14 položek k hodnocení závažnosti kožně-slizničních, mozkových, kloubních a peri- či pooperačních hemoragických příznaků
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získané retrospektivně při inkluzní návštěvě)
Willebrandův faktor
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získáno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Von Willebrandův faktor bude získán z biologických testů (v procentech průměrné hodnoty kontrol)
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (získáno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Funkce krevních destiček
Časové okno: Při první klinické návštěvě v referenčním centru (zjištěno retrospektivně při vstupní návštěvě)
Funkce krevních destiček bude získána z biologických testů (v procentech průměrné hodnoty kontrol)
Při první klinické návštěvě v referenčním centru (zjištěno retrospektivně při vstupní návštěvě)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. července 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. listopadu 2025

První zveřejněno (Aktuální)

2. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2024/96

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Noonanův syndrom

Klinické studie na Opětovné využití rutinních klinických a biologických dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Morocco

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit