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Collegamento tra Sanguinamenti Anomali e Disturbi della Coagulazione nelle Sindrome di Noonan (PlatNoon)

20 novembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Rischio Emorragico e Disturbi dell'Emostasi nella Sindrome di Noonan e Condizioni Correlate

La sindrome di Noonan è un disturbo genetico relativamente raro, che colpisce circa 1 su 1.000-2.500 bambini nati. I pazienti hanno spesso una tendenza a sanguinare più facilmente, in particolare dalla pelle o dal tessuto mucocutaneo (come bocca o naso). Circa la metà di tutti i pazienti è affetta da sanguinamenti. Le cause del sanguinamento sono variabili: alcune sono legate a disturbi piastrinici, altre a problemi di coagulazione più complessi. Tuttavia, è difficile prevedere esattamente quali pazienti sono a rischio di sanguinamento grave, ad esempio durante un intervento chirurgico. Per questo motivo non ci sono ancora raccomandazioni chiare per prevenire questo rischio prima di un intervento medico. Tuttavia, si raccomanda che i pazienti con sindrome di Noonan consultino uno specialista per valutare questo rischio. Sfortunatamente, i test effettuati sono spesso inaffidabili nel predire questo significativo rischio di sanguinamento. In questo studio, verranno analizzati i dati di un ampio gruppo di pazienti con sindrome di Noonan, seguiti in diversi centri in Francia. Durante un incontro medico come parte del loro regolare follow-up, un medico ha valutato la loro tendenza al sanguinamento utilizzando un questionario standardizzato (punteggio ISTH-BAT standardizzato). Questi risultati saranno confrontati con i test biologici effettuati anche durante il loro follow-up medico. L'obiettivo è capire meglio se questi test sono utili nel predire il rischio di sanguinamento. In definitiva, ciò potrebbe aiutare i medici a pianificare meglio gli interventi chirurgici o medici in questi pazienti e limitare il rischio correlato al sanguinamento.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Noonan (SN) è una malattia genetica autosomica dominante, con una prevalenza stimata di 1 su 1.000-2.500 nascite/anno. I pazienti con SN presentano una diatesi emorragica cutaneo-mucosa, con una prevalenza stimata al 46% in una vasta metanalisi. Le anomalie più frequentemente riportate sono quelle dell'emostasi primaria (trombocitopenia, trombopatia e malattia di Willebrand), nonché quelle della coagulazione, ma la correlazione tra sintomatologia e disturbi emostatici non è chiara. Di conseguenza, non esistono raccomandazioni specifiche in termini di prevenzione del rischio emorragico intraoperatorio, a causa della mancanza di conoscenza del reale rischio emorragico in questi pazienti, particolarmente esposti a procedure invasive. Il PNDS raccomanda che i pazienti vengano indirizzati a uno specialista dell'emostasi per la valutazione del rischio di sanguinamento, che comporta l'esecuzione di indagini spesso poco predittive del rischio emorragico. L'interpretazione di questi risultati riguardo al rischio di sanguinamento rimane quindi irrisolta. In questo contesto, lo scopo di questo studio è raccogliere retrospettivamente la diatesi emorragica di una coorte nazionale di pazienti con SN, utilizzando un punteggio ISTH-BAT standardizzato, eseguito nel contesto di una consulenza emostatica specialistica da un medico di uno dei centri coinvolti in questo studio. La diatesi emorragica sarà confrontata con i risultati dell'esplorazione emostatica eseguita come parte del loro follow-up (cure di routine). Questo studio consentirà di valutare il valore di uno studio emostatico nel predire il rischio di sanguinamento in questi pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con sindrome di Noonan

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Tutti i pazienti con SN, indipendentemente dall'età
  • Paziente/genitori/tutori informati dello studio
  • Paziente/rappresentante legale non contrario all'utilizzo dei propri/dati del bambino
  • Persona affiliata o beneficiaria di un regime di sicurezza sociale

Criteri di esclusione:

- Adulti protetti dalla legge (tutela, curatela o salvaguardia della giustizia)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sindrome di Noonan (SN)
Cohort di pazienti SN che soddisfano i criteri di eleggibilità dello studio
Altro: Riutilizzo dei dati clinici e biologici di routine
Riutilizzo dei dati clinici e biologici di routine

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio emorragico ISTH-BAT
Lasso di tempo: Al primo visita clinica nel centro di riferimento (recuperata retrospettivamente alla visita di inclusione)
Il questionario standardizzato ISTH-BAT utilizza 14 voci per valutare la gravità dei sintomi emorragici cutaneo-mucosi, cerebrali, articolari e peri- o post-operatori
Al primo visita clinica nel centro di riferimento (recuperata retrospettivamente alla visita di inclusione)
Fattore di von Willebrand
Lasso di tempo: Al primo visita clinica presso il centro di riferimento (recuperato retrospettivamente alla visita di inclusione)
Il fattore di Willebrand sarà ottenuto da test biologici (in percentuale rispetto al valore medio dei controlli)
Al primo visita clinica presso il centro di riferimento (recuperato retrospettivamente alla visita di inclusione)
Funzione piastrinica
Lasso di tempo: Alla prima visita clinica nel centro di riferimento (recuperata retrospettivamente alla visita di inclusione)
La funzione piastrinica sarà ottenuta da test biologici (in percentuale del valore medio dei controlli)
Alla prima visita clinica nel centro di riferimento (recuperata retrospettivamente alla visita di inclusione)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 luglio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2024/96

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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