Link tussen abnormale bloedingen en stollingsstoornissen bij Noonan-syndromen (PlatNoon)

Noonan-syndroom (NS) is een autosomaal dominant genetische aandoening, met een geschatte prevalentie van 1 op 1.000 tot 2.500 geboorten/jaar. Patiënten met NS hebben een cutane-mucosale hemorragische diathese, met een prevalentie geschat op 46% in een grote meta-analyse. De meest gerapporteerde afwijkingen zijn die van de primaire hemostase (trombocytopenie, trombopathie en de ziekte van Willebrand), evenals die van de stolling, maar de correlatie tussen symptomatologie en hemostatische stoornissen is onduidelijk. Als gevolg hiervan zijn er geen specifieke aanbevelingen op het gebied van intraoperatieve hemorragische risicopreventie, vanwege een gebrek aan kennis van het werkelijke hemorragische risico bij deze patiënten, die bijzonder blootgesteld zijn aan invasieve procedures. De PNDS beveelt aan dat patiënten worden doorverwezen naar een hemostasespecialist voor beoordeling van het bloedingsrisico, wat de uitvoering van onderzoeken met zich meebrengt die vaak weinig voorspellend zijn voor het bloedingsrisico. Interpretatie van deze resultaten met betrekking tot het bloedingsrisico blijft daarom onopgelost. Tegen deze achtergrond is het doel van deze studie om retrospectief de bloedingsdiathese te verzamelen van een nationale cohort van patiënten met SN, met behulp van een gestandaardiseerde ISTH-BAT-score, uitgevoerd in het kader van een gespecialiseerd hemostaseconsult door een arts van een van de bij dit onderzoek betrokken centra. De hemorragische diathese zal worden vergeleken met de resultaten van de hemostase-verkenning die is uitgevoerd als onderdeel van hun follow-up (routinezorg). Deze studie zal het mogelijk maken om de waarde van een hemostaseonderzoek te beoordelen bij het voorspellen van het bloedingsrisico bij deze patiënten.