Lien entre les saignements anormaux et les troubles de la coagulation dans les syndromes de Noonan (PlatNoon)

Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique autosomique dominante, avec une prévalence estimée à 1 naissance sur 1 000 à 2 500 par an. Les patients atteints de SN présentent une diathèse hémorragique cutanéo-muqueuse, dont la prévalence est estimée à 46 % dans une grande méta-analyse. Les anomalies les plus fréquemment rapportées sont celles de l'hémostase primaire (thrombocytopénie, thrombopathie et maladie de Willebrand), ainsi que celles de la coagulation, mais la corrélation entre la symptomatologie et les troubles de l'hémostase n'est pas claire. Par conséquent, il n'existe pas de recommandations spécifiques en matière de prévention du risque hémorragique peropératoire, en raison d'un manque de connaissances sur le risque hémorragique réel chez ces patients, particulièrement exposés aux procédures invasives. Le PNDS recommande que les patients soient adressés à un spécialiste de l'hémostase pour une évaluation du risque hémorragique, ce qui implique la réalisation d'investigations souvent peu prédictives du risque de saignement. L'interprétation de ces résultats concernant le risque hémorragique reste donc non résolue. C'est dans ce contexte que l'objectif de cette étude est de recueillir rétrospectivement la diathèse hémorragique d'une cohorte nationale de patients atteints de SN, en utilisant un score ISTH-BAT standardisé, réalisé dans le cadre d'une consultation spécialisée en hémostase par un médecin de l'un des centres participant à cette étude. La diathèse hémorragique sera comparée aux résultats de l'exploration de l'hémostase réalisée dans le cadre de leur suivi (soins de routine). Cette étude permettra d'évaluer la valeur d'une étude d'hémostase dans la prédiction du risque hémorragique chez ces patients.