Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sammenhæng mellem unormal blødning og koagulationsforstyrrelser i Noonan-syndromer (PlatNoon)

20. november 2025 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Hæmoragisk risiko og hemostaseforstyrrelser ved Noonan syndrom og relaterede tilstande

Noonan syndrom er en relativt sjælden genetisk lidelse, der rammer omkring 1 ud af hver 1.000 til 2.500 børn, der bliver født. Patienter har ofte en tendens til at bløde lettere, især fra huden eller mucokutan væv (såsom mund eller næse). Omkring halvdelen af alle patienterne er berørt af blødninger. Årsagerne til blødninger er varierende: nogle er knyttet til blodpladeforstyrrelser, andre til mere komplekse koagulationsproblemer. Det er dog vanskeligt at forudsige præcis, hvilke patienter der er i risiko for alvorlig blødning, f.eks. under operation. Derfor er der endnu ingen klare anbefalinger til at forebygge denne risiko før medicinsk indgreb. Det anbefales dog, at patienter med Noonan syndrom konsulterer en specialist for at vurdere denne risiko. Desværre er de udførte tests ofte upålidelige til at forudsige denne betydelige blødningsrisiko. I denne undersøgelse vil data fra en stor gruppe patienter med Noonan syndrom, der er fulgt op i forskellige centre i Frankrig, blive undersøgt. Under et medicinsk møde som en del af deres regelmæssige opfølgning vurderede en læge deres tendens til blødning ved hjælp af et standardiseret spørgeskema (standardiseret ISTH-BAT score). Disse resultater vil blive sammenlignet med de biologiske tests, der også blev udført under deres medicinske opfølgning. Målet er at få en bedre forståelse af, om disse tests er nyttige til at forudsige risikoen for blødning. I sidste ende kan dette hjælpe praktiserende læger med bedre at forudse kirurgiske eller medicinske indgreb hos disse patienter og begrænse blødningsrelateret risiko.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Noonan syndrom (NS) er en autosomal dominant genetisk lidelse med en estimeret forekomst på 1 ud af 1.000 til 2.500 fødsler/år. Patienter med NS har en kutan-mukøs hæmoragisk diatese med en forekomst estimeret til 46% i en stor metaanalyse. De hyppigst rapporterede abnormiteter er dem ved primær hemostase (trombocytopeni, trombopati og Willebrands sygdom) såvel som koagulationsforstyrrelser, men sammenhængen mellem symptomatologi og hemostaseforstyrrelser er uklar. Som følge heraf er der ingen specifikke anbefalinger med hensyn til forebyggelse af intraoperativ hæmoragisk risiko på grund af mangel på viden om den reelle hæmoragiske risiko hos disse patienter, som er særligt udsat for invasive procedurer. PNDS anbefaler, at patienter henvises til en hemostasespecialist til vurdering af blødningsrisiko, hvilket indebærer udførelse af undersøgelser, der ofte ikke er særligt prædiktive for blødningsrisiko. Fortolkningen af disse resultater med hensyn til blødningsrisiko forbliver derfor uløst. Det er mod denne baggrund, at formålet med denne undersøgelse er retrospektivt at indsamle blødningsdiatesen i en national kohorte af patienter med NS ved hjælp af en standardiseret ISTH-BAT-score, udført i forbindelse med en specialiseret hemostasekonsultation af en læge fra et af de centre, der er involveret i denne undersøgelse. Den hæmoragiske diatese vil blive sammenlignet med resultaterne af hemostaseundersøgelsen udført som en del af deres opfølgning (rutinemæssig pleje). Denne undersøgelse vil gøre det muligt at vurdere værdien af en hemostaseundersøgelse i at forudsige risikoen for blødning hos disse patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med noonan syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med SN, uanset alder
  • Patient/forældremyndigheder informeret om studiet
  • Patient/legal repræsentant ikke imod brugen af deres/barnets data
  • Person tilknyttet eller dækket af en social sikringsordning

Eksklusionskriterier:

- Voksne beskyttet af loven (værgemål, kurator eller retsbeskyttelse)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Noonan Syndrom (SN)
Kohorte af SN-patienter, der opfylder studiet inklusionskriterier
Andet: Genbrug af rutinemæssige kliniske og biologiske data
Genbrug af rutinemæssige kliniske og biologiske data

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ISTH-BAT blødningsscore
Tidsramme: Ved første kliniske besøg i referencecenteret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøget)
ISTH-BAT-standardspørgeskemaet bruger 14 punkter til at vurdere sværhedsgraden af hud- og slimhinde-, cerebrale, artikulære samt peri- eller postoperative hæmoragiske symptomer
Ved første kliniske besøg i referencecenteret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøget)
Willebrand-faktor
Tidsramme: Ved første kliniske besøg i referencecentret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøget)
Willebrand-faktoren vil blive opnået fra biologiske tests (i procent af kontrolgruppens gennemsnitsværdi)
Ved første kliniske besøg i referencecentret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøget)
Blodpladefunktion
Tidsramme: Ved første kliniske besøg i refereringscenteret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøg)
Blodpladefunktion vil blive opnået fra biologiske tests (i procent af kontrolgruppens middelværdi)
Ved første kliniske besøg i refereringscenteret (hentet retrospektivt ved inklusionsbesøg)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juli 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. november 2025

Først opslået (Faktiske)

2. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2024/96

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Noonans syndrom

Kliniske forsøg med Genbrug af rutinemæssige kliniske og biologiske data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner