単一患者治療のための研究研究：Cree白質脳症／Vanishing White Matter Disease
単一患者治療のための研究：Cree白質脳症／消失性白質疾患
Cree白質脳症（CLE）は、ケベック州北部のクリー族に主に影響を及ぼす、希少かつ致命的な神経変性疾患です。進行性の白質変性を特徴とするこの疾患は、重篤な神経機能障害と機能低下を引き起こし、早期死亡に至ります。影響を受ける集団に重大な影響を与えているにもかかわらず、現在CLEに対する有効な治療法はありません。CLEはEIF2B5遺伝子の単一の創始者病原性バリアントによって引き起こされ、したがってVWMと対立遺伝子的関係にあります。
Fosigotifator（FGT、ABBV-CLS-7262）が開発され、その安全性と有効性は現在、CalicoがAbbVieと共同で実施するVanishing White Matter（VWM）の多施設共同第1b相/第2相臨床試験で研究されています。
この研究は、現在利用可能な治療法がないCLE/VWM疾患と診断された患者に対して、治験薬（FGT）へのアクセスを同情使用プログラムを通じて提供することを目的としています。また、この研究は、CLE患者の白質変性の進行を遅らせるまたは停止させる上でのFGTのリスク/ベネフィットを評価します。白質損傷の根本的な病態生理学的メカニズムを標的とすることにより、FGTは神経症状を緩和し、患者の生活の質を向上させることが期待されます。この研究の結果は、疾患管理に関する重要な知見を提供し、標的治療の開発への道を開き、最終的には限られた治療選択肢しかない集団に希望をもたらす可能性があります。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
研究場所
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A3J1
- McGill University Health Centre
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
適格基準:
患者は以下の基準を満たすこと:
- CLEの分子生物学的に確認された診断
- 前症状期または早期症状期の患者
- 法定後見人/介護者（両親）からの署名入りインフォームド・コンセント
除外基準:
該当なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：N=1試験
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本研究は、現在治療法がないCree白質脳症（CLE）／Vanishing White Matter（VWM）と診断された患者に対し、同情使用プログラムを通じて治験薬（FGT）へのアクセスを提供することを目的としています。
また、本研究ではCLE患者における白質変性の進行を遅らせるまたは停止させるためのFGTのリスク／ベネフィットを評価します。
白質障害の根本的な病態生理学的メカニズムを標的とすることで、FGTは神経症状を緩和し、患者の生活の質を向上させることが期待されます。
本研究の成果は、疾患管理に関する重要な知見を提供し、標的療法の開発への道を開くことで、最終的には治療法が限られている集団に希望をもたらす可能性があります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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2年時点での患者生存または持続的換気補助の必要性
時間枠：3年
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2年時点における患者生存（はい／いいえ）または持続的な換気補助の必要性（はい／いいえ）
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3年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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