Исследование по индивидуальному лечению пациента с синдромом Кри/болезнью исчезающего белого вещества

Крийская лейкоэнцефалопатия (КЛЭ) — редкое и смертельное нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее население кри в Северном Квебеке. Характеризуясь прогрессирующей дегенерацией белого вещества, это состояние приводит к тяжёлым неврологическим нарушениям и ухудшению состояния, завершаясь преждевременной смертью. Несмотря на значительное влияние на поражённое население, в настоящее время не существует эффективных методов лечения КЛЭ. КЛЭ вызывается единственным патогенным вариантом основателя в гене EIF2B5 и, следовательно, является аллельной к ИБВ.

Фозиготифатор (ФГТ, ABBV-CLS-7262) был разработан, и его безопасность и эффективность в настоящее время изучаются в многоцентровом клиническом исследовании фазы 1b/2 для болезни исчезающего белого вещества (ИБВ) компанией Calico в сотрудничестве с AbbVie.

Данное исследование направлено на предоставление доступа по программе сострадательного использования к исследуемому препарату (ФГТ) пациенту с диагнозом КЛЭ/ИБВ, для которого в настоящее время нет доступных вариантов лечения. Исследование также оценит соотношение риска и пользы ФГТ в замедлении или остановке прогрессирования дегенерации белого вещества у пациента с КЛЭ. Благодаря воздействию на основные патофизиологические механизмы повреждения белого вещества, ожидается, что ФГТ облегчит неврологические симптомы и улучшит качество жизни пациента. Результаты этого исследования могут предоставить важные сведения для ведения заболевания и проложить путь к разработке целевых терапий, в конечном итоге давая надежду населению с ограниченными вариантами лечения.