针对克里白质脑病/白质消融病的单患者治疗研究
2025年12月22日 更新者：Genevieve Bernard、McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
针对克里脑白质病/白质消融病的单患者治疗研究
Cree白质脑病（CLE）是一种罕见且致命的神经退行性疾病，主要影响加拿大魁北克省北部的克里族人群。该疾病以进行性白质变性为特征，导致严重的神经功能损伤和衰退，最终造成过早死亡。尽管该疾病对受影响人群造成重大影响，目前尚无针对CLE的有效治疗方法。CLE由EIF2B5基因的单一起源致病变异引起，因此与VWM为等位基因疾病。
Fosigotifator（FGT，ABBV-CLS-7262）已研发完成，其安全性和有效性目前正由Calico与AbbVie合作开展的针对消融性白质脑病（VWM）的多中心1b/2期临床试验中进行研究。
本研究旨在通过同情用药计划，为确诊为CLE/VWM疾病且目前无可用治疗方案的患者提供试验性药物（FGT）的获取途径。该研究还将评估FGT在减缓或阻止CLE患者白质变性进展方面的风险/获益。通过针对白质损伤的潜在病理生理机制，FGT有望缓解神经症状并改善患者生活质量。本研究结果可为疾病管理提供关键见解，并为靶向治疗的发展铺平道路，最终为治疗选择有限的人群带来希望。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1
阶段
- 第一阶段早期
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Quebec
-
Montreal、Quebec、加拿大、H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
入选标准：
患者需满足以下条件：
- 经分子检测确诊为CLE
- 处于症状前或早期症状阶段
- 法定监护人/照护者（父母）签署知情同意书
排除标准：
不适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：N=1试验
单病例试验
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本研究旨在通过同情使用计划，为一名确诊为克里白质脑病（CLE）/白质消失症（VWM）的患者提供试验性药物（FGT）的获取途径，目前该疾病尚无可用治疗方案。
该研究还将评估FGT在延缓或阻止CLE患者白质变性进展方面的风险/益处。
通过靶向白质损伤的潜在病理生理机制，FGT有望减轻神经系统症状并改善患者的生活质量。
本研究的结果可能为疾病管理提供关键见解，并为靶向疗法的开发铺平道路，最终为治疗选择有限的患者群体带来希望。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者2年生存率或持续通气支持需求
大体时间：3年
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患者2年生存情况（是/否）或需要持续通气支持（是/否）
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年11月14日
初级完成 (估计的)
2027年11月30日
研究完成 (估计的)
2027年12月31日
研究注册日期
首次提交
2024年10月11日
首先提交符合 QC 标准的
2025年11月26日
首次发布 (估计的)
2025年12月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月22日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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