Onderzoeksstudie voor behandeling van één patiënt met Cree leukoencefalopathie/Verdwijnende witte stof ziekte
Onderzoeksstudie voor Behandeling van Cree Leukoencefalopathie/Verdwijnende Witte Stof Ziekte bij Individuele Patiënten
Cree Leukoencefalopathie (CLE) is een zeldzame en fatale neurodegeneratieve aandoening die voornamelijk de Cree-bevolking in Noord-Quebec treft. Gekenmerkt door progressieve degeneratie van de witte stof, leidt deze aandoening tot ernstige neurologische beperkingen en achteruitgang, wat resulteert in vroegtijdig overlijden. Ondanks de aanzienlijke impact op de getroffen bevolking zijn er momenteel geen effectieve behandelingen voor CLE. CLE wordt veroorzaakt door een enkele stichter-pathogene variant in het EIF2B5-gen en is daarom allelisch aan VWM.
Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) is ontwikkeld en de veiligheid en werkzaamheid ervan worden momenteel bestudeerd in een multi-center fase 1b/2 klinische studie voor Vanishing White Matter (VWM) door Calico in samenwerking met AbbVie.
Deze studie heeft als doel om toegang te bieden tot een experimenteel geneesmiddel (FGT) via een compassieus gebruik programma voor een patiënt bij wie CLE/VWM is vastgesteld en waarvoor momenteel geen behandelingsopties beschikbaar zijn. De studie zal ook het risico/voordeel van FGT evalueren bij het vertragen of stoppen van de progressie van witte stof degeneratie bij een patiënt met CLE. Door de onderliggende pathofysiologische mechanismen van witte stof schade aan te pakken, wordt verwacht dat FGT neurologische symptomen verlicht en de levenskwaliteit van de patiënt verbetert. De resultaten van deze studie kunnen cruciale inzichten bieden in het beheer van de ziekte en de weg vrijmaken voor de ontwikkeling van gerichte therapieën, wat uiteindelijk hoop biedt aan een bevolking met beperkte behandelingsopties.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Vroege fase 1
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
De patiënt voldoet aan de volgende criteria:
- Moleculair bevestigde diagnose van CLE
- Pre-symptomatische of vroeg symptomatische patiënt
- Ondertekende geïnformeerde toestemming van de wettelijke vertegenwoordigers/verzorgers (ouders)
Uitsluitingscriteria:
Niet van toepassing
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: N=1-trial
N=1-onderzoek
|
Deze studie heeft als doel om binnen een compassiegebruiksprogramma toegang te bieden tot een experimenteel geneesmiddel (FGT) voor een patiënt met de diagnose Cree-leukoencefalopathie (CLE)/Verdwijnende Witte Stof (VWM), waarvoor momenteel geen behandelingsopties beschikbaar zijn.
De studie zal ook het risico/voordeel van FGT evalueren bij het vertragen of stoppen van de progressie van witte stof degeneratie bij een patiënt met CLE.
Door de onderliggende pathofysiologische mechanismen van witte stofschade aan te pakken, wordt verwacht dat FGT neurologische symptomen verlicht en de kwaliteit van leven van de patiënt verbetert.
De resultaten van deze studie kunnen cruciale inzichten bieden in het beheer van de ziekte en de weg vrijmaken voor de ontwikkeling van gerichte therapieën, wat uiteindelijk hoop biedt aan een populatie met beperkte behandelingsopties.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Overleving van de patiënt of noodzaak voor continue beademingsondersteuning na 2 jaar
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Overleving van de patiënt (ja/nee) of behoefte aan continue beademingsondersteuning (ja/nee) na 2 jaar
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .