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Estudo de Investigação para Tratamento Individualizado da Encefalopatia de Cree/Doença da Substância Branca em Desaparecimento

22 de dezembro de 2025 atualizado por: Genevieve Bernard, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Estudo de Investigação para Tratamento Individualizado de Paciente com Leucoencefalopatia de Cree/Doença da Substância Branca em Desaparecimento

A Leucoencefalopatia Cree (CLE) é uma doença neurodegenerativa rara e fatal que afeta predominantemente a população Cree no norte do Quebec. Caracterizada pela degeneração progressiva da substância branca, esta condição leva a um comprometimento neurológico grave e declínio, resultando em morte prematura. Apesar do seu impacto significativo na população afetada, atualmente não existem tratamentos eficazes para a CLE. A CLE é causada por uma única variante patogénica fundadora no gene EIF2B5 e é, portanto, alélica à VWM.

O Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) foi desenvolvido e a sua segurança e eficácia estão atualmente a ser estudadas num ensaio clínico multicêntrico de Fase 1b/2 para a Doença da Substância Branca Evanescente (VWM) pela Calico em colaboração com a AbbVie.

Este estudo visa fornecer, através de um programa de uso compassivo, acesso a um medicamento em investigação (FGT) para um paciente diagnosticado com a doença CLE/VWM, para a qual atualmente não existem opções de tratamento disponíveis. O estudo também avaliará o risco/benefício do FGT em retardar ou parar a progressão da degeneração da substância branca num paciente com CLE. Ao visar os mecanismos fisiopatológicos subjacentes do dano da substância branca, espera-se que o FGT alivie os sintomas neurológicos e melhore a qualidade de vida do paciente. Os resultados deste estudo podem fornecer informações críticas sobre o manejo da doença e abrir caminho para o desenvolvimento de terapias direcionadas, oferecendo, em última análise, esperança a uma população com opções de tratamento limitadas.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

1

Estágio

  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
        • McGill University Health Centre

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

O paciente cumpre os seguintes critérios:

  • Diagnóstico molecularmente confirmado de CLE
  • Paciente pré-sintomático ou com sintomas iniciais
  • Consentimento informado assinado pelos Tutores Legais/cuidadores (pais)

Critérios de Exclusão:

N/A

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Estudo N=1
Medicamento: Fosigotifator (FGT/ABBV-CLS-7262)
Este estudo visa fornecer, através de um programa de uso compassivo, acesso a um fármaco em investigação (FGT) para um paciente diagnosticado com Leucoencefalopatia de Cree (CLE)/Doença da Substância Branca em Desaparecimento (VWM), que atualmente não tem opções de tratamento disponíveis. O estudo também irá avaliar o risco/benefício do FGT em retardar ou parar a progressão da degeneração da substância branca num paciente com CLE. Ao direcionar os mecanismos fisiopatológicos subjacentes ao dano da substância branca, espera-se que o FGT alivie os sintomas neurológicos e melhore a qualidade de vida do paciente. Os resultados deste estudo poderão fornecer informações críticas para a gestão da doença e abrir caminho para o desenvolvimento de terapias direcionadas, oferecendo finalmente esperança a uma população com opções de tratamento limitadas.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência do doente ou necessidade de suporte ventilatório contínuo aos 2 anos
Prazo: 3 anos
Sobrevivência do paciente (sim/não) ou necessidade de suporte ventilatório contínuo (sim/não) aos 2 anos
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

30 de novembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de novembro de 2025

Primeira postagem (Estimado)

9 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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