크리 백질뇌병증/소실성 백질질환 단일 환자 치료 연구
크리 백질뇌병증/사라지는 백질병 단일 환자 치료 연구
Cree 백질뇌병증(CLE)은 캐나다 북부 퀘벡의 크리족 인구에 주로 영향을 미치는 드물고 치명적인 신경퇴행성 질환입니다.
진행성 백질 퇴화가 특징인 이 상태는 심각한 신경학적 손상과 쇠퇴를 초래하여 조기 사망으로 이어집니다.
영향을 받는 인구에 미치는 상당한 영향에도 불구하고, 현재 CLE에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.
CLE는 EIF2B5 유전자의 단일 창시자 병원성 변이로 인해 발생하며, 따라서 VWM과 대립유전자 관계입니다.
Fosigotifator(FGT, ABBV-CLS-7262)가 개발되었으며, 그 안전성과 효능은 현재 Calico가 AbbVie와 협력하여 Vanishing White Matter(VWM)에 대해 다기관 1b/2상 임상시험에서 연구 중입니다.
이 연구는 현재 사용 가능한 치료 옵션이 없는 CLE/VWM 질환으로 진단된 환자에게 연명 치료 프로그램을 통해 연구용 약물(FGT)에 대한 접근을 제공하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 또한 CLE 환자에서 백질 퇴화의 진행을 늦추거나 멈추는 데 있어 FGT의 위험/이점을 평가할 것입니다.
백질 손상의 기저 병리생리학적 기전을 표적으로 삼음으로써, FGT는 신경학적 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대됩니다.
이 연구의 결과는 질환 관리에 대한 중요한 통찰력을 제공하고 표적 치료법 개발의 길을 열어 궁극적으로 제한된 치료 옵션을 가진 인구에게 희망을 제공할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 초기 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Quebec
-
Montreal, Quebec, 캐나다, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
환자는 다음 기준을 충족합니다:
- 분자적으로 확인된 CLE 진단
- 증상 전 또는 초기 증상 환자
- 법적 보호자/간병인(부모)의 서명된 동의서
제외 기준:
해당 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: N=1 시험
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본 연구는 현재 치료 옵션이 없는 Cree Leukoencephalopathy (CLE)/Vanishing White Matter (VWM)으로 진단된 환자에게 조사 약물(FGT)에 대한 동정적 사용 프로그램 접근을 제공하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 또한 CLE 환자의 백질 퇴행 진행을 늦추거나 멈추는 데 있어 FGT의 위험/이점을 평가할 것입니다.
백질 손상의 근본적인 병태생리학적 기전을 표적으로 함으로써, FGT는 신경학적 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 것으로 예상됩니다.
이 연구의 결과는 질병 관리에 대한 중요한 통찰력을 제공하고 표적 치료법 개발의 길을 열어 궁극적으로 제한된 치료 옵션을 가진 인구에게 희망을 제공할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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2년차 환자 생존 또는 지속적 인공호흡 지원 필요성
기간: 3년
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2년 시점에서의 환자 생존 여부 (예/아니오) 또는 지속적인 호흡 보조 장치 필요 여부 (예/아니오)
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3년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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