Tutkimustutkimus Cree-leukoencefalopatian/Valkea aine -katoamataudin yksilöllisestä potilashoidosta
Tutkimustutkimus Creen leukoentsefalopatian/Valkea aine katoamisen taudin yksipotilashoidosta
Cree-leukoencefalopatia (CLE) on harvinainen ja tappava hermoston rappeumasairaus, joka vaikuttaa pääasiassa Pohjois-Quebecin cree-väestöön. Tila, jolle on ominaista aineenvaihdunnan asteittainen rappeutuminen, johtaa vakavaan neurologiseen vajaatoimintaan ja heikkenemiseen, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Vaikka CLE:llä on merkittävä vaikutus sairastuneeseen väestöön, tehokkaita hoitoja ei tällä hetkellä ole. CLE:n aiheuttaa yksi perustajapolymorfismi EIF2B5-geenissä, ja se on siksi alleelinen VWM:lle.
Fosigotifatoria (FGT, ABBV-CLS-7262) on kehitetty, ja sen turvallisuutta ja tehokkuutta tutkitaan parhaillaan monikeskuksessa toteutetussa vaiheen 1b/2 kliinisessä tutkimuksessa Vanishing White Matter (VWM) -taudille Calicon yhteistyössä AbbVien kanssa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tarjota myötätunto-ohjelman kautta pääsy tutkittavaan lääkkeeseen (FGT) potilaalle, jolla on diagnosoitu CLE/VWM-sairaus ja jolle ei tällä hetkellä ole saatavilla hoitovaihtoehtoja. Tutkimus arvioi myös FGT:n riskiä/hyötyä aineenvaihdunnan rappeutumisen hidastamisessa tai pysäyttämisessä CLE-potilaalla. Kohdistamalla aineenvaihdunnan vaurion taustalla oleviin patofysiologisiin mekanismeihin FGT:n odotetaan lievittävän neurologisia oireita ja parantavan potilaan elämänlaatua. Tämän tutkimuksen tulokset voivat tarjota kriittisiä näkemyksiä sairauden hoidosta ja avata tien kohdennettujen terapioiden kehittämiselle, tarjoten lopulta toivoa väestölle, jolla on vähän hoitovaihtoehtoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Varhainen vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
Potilas täyttää seuraavat kriteerit:
- Molekyylitason vahvistettu CLE-diagnoosi
- Oireettomat tai varhaisoireiset potilaat
- Lainmukainen huoltaja/hoitaja (vanhemmat) on allekirjoittanut tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
Ei sovellu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: N=1-kokeilu
N=1 koe
|
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tarjota myötätunto-ohjelman kautta pääsy tutkittavaan lääkkeeseen (FGT) potilaalle, jolla on diagnosoitu Cree-leukoencefalopatia (CLE)/Vanishing White Matter (VWM), jolle ei tällä hetkellä ole saatavilla hoitovaihtoehtoja.
Tutkimus arvioi myös FGT:n riskit/hyödyt valkoisen aineen rappeutumisen hidastamisessa tai pysäyttämisessä potilaalla, jolla on CLE.
Kohdistamalla valkoisen aineen vaurion taustalla oleviin patofysiologisiin mekanismeihin, FGT:n odotetaan lievittävän neurologisia oireita ja parantavan potilaan elämänlaatua.
Tämän tutkimuksen tulokset voivat tarjota kriittisiä oivalluksia sairauden hoidosta ja tasata tietä kohdennetun terapian kehittämiselle, tarjoten lopulta toivoa väestölle, jolla on rajalliset hoitovaihtoehdot.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaan eloonjääminen tai tarve jatkuvalle hengitystuen tarpeelle 2 vuoden kohdalla
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Potilaan selviytyminen (kyllä/ei) tai jatkuvan hengitystuen tarve (kyllä/ei) 2 vuoden kohdalla
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .