Forskningsstudie för individuell patientbehandling av Cree leukoencefalopati / Vanishing White Matter Disease

Cree Leukoencefalopati (CLE) är en sällsynt och dödlig neurodegenerativ sjukdom som främst drabbar Cree-befolkningen i norra Quebec. Karakteriserad av progressiv degeneration av vit substans leder detta tillstånd till svåra neurologiska funktionsnedsättningar och försämring, vilket resulterar i förtida död. Trots dess betydande inverkan på den drabbade befolkningen finns det för närvarande inga effektiva behandlingar för CLE. CLE orsakas av en enda grundarpatogen variant i EIF2B5-genen och är därför allelisk med VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) har utvecklats och dess säkerhet och effekt studeras för närvarande i en multicentrisk fas 1b/2 klinisk prövning för Vanishing White Matter (VWM) av Calico i samarbete med AbbVie.

Denna studie syftar till att tillhandahålla tillgång till ett undersökningsläkemedel (FGT) via ett medkänsloprogram för en patient diagnostiserad med CLE/VWM-sjukdom som för närvarande saknar behandlingsalternativ. Studien kommer också att utvärdera risken/fördelarna med FGT för att bromsa eller stoppa progressionen av vit substansdegeneration hos en patient med CLE. Genom att rikta in sig på de underliggande patofysiologiska mekanismerna för vit substansskada förväntas FGT lindra neurologiska symptom och förbättra patientens livskvalitet. Resultaten av denna studie kan ge avgörande insikter i sjukdomens hantering och bana väg för utvecklingen av målterapier, vilket i slutändan erbjuder hopp till en befolkning med begränsade behandlingsalternativ.