Estudio de investigación sobre tratamiento individualizado para pacientes con leucoencefalopatía de Cree/enfermedad de la sustancia blanca evanescente
Estudio de Investigación para el Tratamiento de Paciente Único de Leucoencefalopatía de Cree/Enfermedad de la Sustancia Blanca Evanescente
La Leucoencefalopatía Cree (CLE) es un trastorno neurodegenerativo raro y fatal que afecta predominantemente a la población Cree del norte de Quebec. Caracterizada por una degeneración progresiva de la sustancia blanca, esta condición conduce a un deterioro neurológico severo y a un declive, resultando en una muerte prematura. A pesar de su impacto significativo en la población afectada, actualmente no existen tratamientos efectivos para la CLE. La CLE es causada por una única variante patogénica fundadora en el gen EIF2B5 y, por lo tanto, es alélica a la VWM.
Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) ha sido desarrollado y su seguridad y eficacia están siendo estudiadas actualmente en un ensayo clínico multicéntrico de Fase 1b/2 para la Leucoencefalopatía con Sustancia Blanca Evanescente (VWM) por Calico en colaboración con AbbVie.
Este estudio tiene como objetivo proporcionar, bajo un programa de uso compasivo, acceso a un fármaco en investigación (FGT) para un paciente diagnosticado con CLE/VWM, una enfermedad para la que actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles. El estudio también evaluará el riesgo/beneficio de FGT en ralentizar o detener la progresión de la degeneración de la sustancia blanca en un paciente con CLE. Al dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos subyacentes del daño en la sustancia blanca, se espera que FGT alivie los síntomas neurológicos y mejore la calidad de vida del paciente. Los resultados de este estudio podrían proporcionar conocimientos críticos sobre el manejo de la enfermedad y allanar el camino para el desarrollo de terapias dirigidas, ofreciendo finalmente esperanza a una población con opciones de tratamiento limitadas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H4A3J1
- McGill University Health Centre
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
El paciente cumple los siguientes criterios:
- Diagnóstico molecularmente confirmado de CLE
- Paciente presintomático o con síntomas tempranos
- Consentimiento informado firmado por los tutores legales/cuidadores (padres)
Criterios de exclusión:
N/A
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Estudio de N=1
Ensayo N=1
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Este estudio tiene como objetivo proporcionar acceso a un fármaco en investigación (FGT) a través de un programa de uso compasivo para un paciente diagnosticado con Leucoencefalopatía de Cree (CLE)/Materia Blanca en Desaparición (VWM), una enfermedad para la que actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles.
El estudio también evaluará el riesgo/beneficio de FGT en la ralentización o detención de la progresión de la degeneración de la materia blanca en un paciente con CLE.
Al dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos subyacentes del daño de la materia blanca, se espera que FGT alivie los síntomas neurológicos y mejore la calidad de vida del paciente.
Los resultados de este estudio podrían proporcionar información crucial sobre el manejo de la enfermedad y allanar el camino para el desarrollo de terapias dirigidas, ofreciendo finalmente esperanza a una población con opciones de tratamiento limitadas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Supervivencia del paciente o necesidad de soporte ventilatorio continuo a los 2 años
Periodo de tiempo: 3 años
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Supervivencia del paciente (sí/no) o necesidad de soporte ventilatorio continuo (sí/no) a los 2 años
|
3 años
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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