Forskningsstudie for individuell pasientbehandling av Cree leukoencefalopati / Vanishing White Matter-sykdom

Cree Leukoencefalopati (CLE) er en sjelden og dødelig nevrodegenerativ sykdom som hovedsakelig rammer Cree-befolkningen i Nord-Quebec. Karakterisert ved progressiv nedbrytning av hvit substans, fører denne tilstanden til alvorlig nevrologisk svikt og forverring, noe som resulterer i for tidlig død. Til tross for dens betydelige innvirkning på den berørte befolkningen, finnes det for øyeblikket ingen effektive behandlinger for CLE. CLE forårsakes av en enkelt grunnlegger-patogen variant i EIF2B5-genet og er derfor allelisk med VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) er utviklet, og dens sikkerhet og effektivitet studeres for tiden i en multi-senter fase 1b/2 klinisk studie for Vanishing White Matter (VWM) av Calico i samarbeid med AbbVie.

Denne studien har som mål å gi tilgang til et undersøkelseslegemiddel (FGT) gjennom et medfølende bruksprogram for en pasient diagnostisert med CLE/VWM-sykdom som for øyeblikket ikke har tilgjengelige behandlingsalternativer. Studien vil også evaluere risikoen/fordelen med FGT i å bremse eller stoppe progresjonen av hvit substans nedbrytning hos en pasient med CLE. Ved å målrette de underliggende patofysiologiske mekanismene for hvit substans skade, forventes FGT å lindre nevrologiske symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Resultatene fra denne studien kan gi avgjørende innsikt i sykdommens håndtering og baner vei for utviklingen av målrettede terapier, og tilbyr til slutt håp til en befolkning med begrensede behandlingsalternativer.