Étude de recherche sur le traitement monopatiente de la leucoencéphalopathie de Cree/la maladie de la substance blanche en voie de disparition
Étude de recherche sur le traitement d'un patient unique pour la leucoencéphalopathie de Cree / maladie de la substance blanche disparaissante
La Leucoencéphalopathie Crie (LEC) est une maladie neurodégénérative rare et mortelle touchant principalement la population crie du Nord du Québec. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la substance blanche, cette affection entraîne une altération neurologique grave et un déclin, conduisant à une mort prématurée. Malgré son impact significatif sur la population affectée, il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la LEC. La LEC est causée par une seule variante pathogène fondatrice dans le gène EIF2B5 et est donc allélique à la VWM.
Le Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) a été développé et sa sécurité et son efficacité sont actuellement étudiées dans un essai clinique multicentrique de phase 1b/2 pour la Maladie de la Substance Blanche Disparaissante (VWM) par Calico en collaboration avec AbbVie.
Cette étude vise à fournir, dans le cadre d'un programme d'accès compassionnel, un médicament expérimental (FGT) à un patient diagnostiqué avec la maladie LEC/VWM pour laquelle il n'existe actuellement aucune option thérapeutique. L'étude évaluera également le rapport bénéfice/risque du FGT pour ralentir ou arrêter la progression de la dégénérescence de la substance blanche chez un patient atteint de LEC. En ciblant les mécanismes physiopathologiques sous-jacents des lésions de la substance blanche, le FGT devrait atténuer les symptômes neurologiques et améliorer la qualité de vie du patient. Les résultats de cette étude pourraient fournir des informations cruciales sur la prise en charge de la maladie et ouvrir la voie au développement de thérapies ciblées, offrant finalement un espoir à une population ayant des options de traitement limitées.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- Première phase 1
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A3J1
- McGill University Health Centre
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion :
Le patient répond aux critères suivants :
- Diagnostic moléculaire confirmé de CLE
- Patient présymptomatique ou en phase symptomatique précoce
- Consentement éclairé signé par les tuteurs légaux / soignants (parents)
Critères d'exclusion :
N/D
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Essai N=1
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Cette étude vise à fournir, dans le cadre d'un programme d'utilisation compassionnelle, l'accès à un médicament expérimental (FGT) pour un patient diagnostiqué avec une leucoencéphalopathie de Cree (CLE)/maladie de la substance blanche (VWM) pour laquelle il n'existe actuellement aucune option thérapeutique.
L'étude évaluera également le rapport risque/bénéfice du FGT dans le ralentissement ou l'arrêt de la progression de la dégénérescence de la substance blanche chez un patient atteint de CLE.
En ciblant les mécanismes physiopathologiques sous-jacents des lésions de la substance blanche, le FGT devrait atténuer les symptômes neurologiques et améliorer la qualité de vie du patient.
Les résultats de cette étude pourraient fournir des informations cruciales sur la prise en charge de la maladie et ouvrir la voie au développement de thérapies ciblées, offrant finalement de l'espoir à une population aux options thérapeutiques limitées.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Survie du patient ou besoin d’une assistance ventilatoire continue à 2 ans
Délai: 3 ans
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Survie du patient (oui/non) ou besoin d’une assistance ventilatoire continue (oui/non) à 2 ans
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3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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