Forschungsstudie zur Einzelpatientenbehandlung der Cree-Leukoenzephalopathie/Vanishing-White-Matter-Disease

Die Cree-Leukenzephalopathie (CLE) ist eine seltene und tödliche neurodegenerative Erkrankung, die hauptsächlich die Cree-Bevölkerung im Norden von Quebec betrifft. Charakterisiert durch eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz führt diese Erkrankung zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen und einem Rückgang der Funktionen, was zu einem vorzeitigen Tod führt. Trotz ihrer erheblichen Auswirkungen auf die betroffene Bevölkerung gibt es derzeit keine wirksamen Behandlungen für CLE. CLE wird durch eine einzige pathogene Gründervariante im EIF2B5-Gen verursacht und ist daher allelisch zu VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) wurde entwickelt, und seine Sicherheit und Wirksamkeit werden derzeit in einer multizentrischen Phase-1b/2-Studie für die Vanishing-White-Matter-Erkrankung (VWM) von Calico in Zusammenarbeit mit AbbVie untersucht.

Diese Studie zielt darauf ab, im Rahmen eines Härtefallprogramms Zugang zu einem Prüfpräparat (FGT) für einen Patienten mit der Diagnose CLE/VWM-Erkrankung zu ermöglichen, für die derzeit keine Behandlungsoptionen verfügbar sind. Die Studie wird auch das Risiko/Nutzen-Profil von FGT bei der Verlangsamung oder dem Stoppen des Fortschreitens der Degeneration der weißen Substanz bei einem Patienten mit CLE bewerten. Durch die gezielte Beeinflussung der zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen der Schädigung der weißen Substanz wird erwartet, dass FGT neurologische Symptome lindert und die Lebensqualität des Patienten verbessert. Die Ergebnisse dieser Studie könnten entscheidende Erkenntnisse für das Management der Erkrankung liefern und den Weg für die Entwicklung gezielter Therapien ebnen, was letztendlich Hoffnung für eine Bevölkerung mit begrenzten Behandlungsoptionen bietet.