Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkumná studie pro léčbu jednoho pacienta s Cree leukoencefalopatií/Vanishing White Matter Disease

22. prosince 2025 aktualizováno: Genevieve Bernard, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Výzkumná studie léčby jednotlivých pacientů s Cree leukoencefalopatií/onemocněním mizející bílé hmoty

Creenská leukoencefalopatie (CLE) je vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje především populaci Cree v severním Quebecu. Toto onemocnění je charakterizováno progresivní degenerací bílé hmoty, což vede k závažnému neurologickému poškození a úpadku, který končí předčasným úmrtím. Navzdory významnému dopadu na postiženou populaci v současné době neexistují žádné účinné léčby CLE. CLE je způsobeno jedinou patogenní variantou v genu EIF2B5 a je tedy alelické s VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) byl vyvinut a jeho bezpečnost a účinnost jsou v současné době studovány v multicentrické klinické studii fáze 1b/2 pro mizející bílou hmotu (VWM) společností Calico ve spolupráci s AbbVie.

Tato studie si klade za cíl poskytnout pacientovi s diagnózou onemocnění CLE/VWM, pro které v současné době neexistují žádné léčebné možnosti, přístup k experimentálnímu léku (FGT) v rámci programu soucitného užití. Studie také vyhodnotí riziko/přínos FGT při zpomalení nebo zastavení progrese degenerace bílé hmoty u pacienta s CLE. Tím, že FGT cílí na základní patofyziologické mechanismy poškození bílé hmoty, se očekává, že zmírní neurologické příznaky a zlepší kvalitu života pacienta. Výsledky této studie by mohly poskytnout klíčové poznatky o zvládání onemocnění a otevřít cestu k vývoji cílených terapií, což by v konečném důsledku přineslo naději populaci s omezenými možnostmi léčby.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
        • McGill University Health Centre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kriteria zařazení:

Pacient splňuje následující kritéria:

  • Molekulárně potvrzená diagnóza CLE
  • Předpříznakový nebo časně symptomatický pacient
  • Podepsaný informovaný souhlas zákonných zástupců/pečovatelů (rodičů)

Vylučovací kritéria:

N/A

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: N=1 klinická studie
Lék: Fosigotifátor (FGT/ABBV-CLS-7262)
Tato studie si klade za cíl v rámci programu soucitného použití poskytnout přístup k experimentálnímu léku (FGT) pacientovi s diagnózou Creeho leukoencefalopatie (CLE)/mizející bílé hmoty (VWM), pro kterou v současné době neexistují žádné léčebné možnosti. Studie také vyhodnotí riziko/přínos FGT při zpomalení nebo zastavení progrese degenerace bílé hmoty u pacienta s CLE. Cílením na základní patofyziologické mechanismy poškození bílé hmoty se očekává, že FGT zmírní neurologické příznaky a zlepší kvalitu života pacienta. Výsledky této studie by mohly poskytnout klíčové poznatky o zvládání onemocnění a otevřít cestu pro vývoj cílených terapií, což by nakonec poskytlo naději populaci s omezenými možnostmi léčby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití pacienta nebo potřeba kontinuální ventilační podpory po 2 letech
Časové okno: 3 roky
Přežití pacienta (ano/ne) nebo potřeba kontinuální ventilační podpory (ano/ne) po 2 letech
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. listopadu 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fosigotifátor (FGT/ABBV-CLS-7262)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit