このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。英語版ソーステキスト用。

慢性腎臓病：生物学的要因とアポリポ蛋白質L1エンコーディング遺伝子（APOL1）の役割 (APOL1)

2025年12月3日更新者：Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

慢性腎臓病：生物学的因子とアポリポ蛋白質L1遺伝子の役割

慢性腎臓病（CKD）は、世界的に重要な公衆衛生問題です。本プロジェクトは、ステージ4 CKD（糸球体濾過量が15〜29 mL/min/1.73 m²）の患者におけるアポリポプロテインL1（APOL1）の役割に焦点を当てています。

調査の概要

状態

完了

条件

慢性腎臓病

詳細な説明

慢性腎臓病（CKD）は世界的な公衆衛生問題です。このプロジェクトは、重篤な慢性腎臓病の第4ステージにおけるアポリポプロテインL1（糸球体濾過率が29-15 ml/min/1.73 m2と定義される）に関するものです。

伝統的な危険因子（糖尿病、心血管疾患）と、炎症や栄養失調などの非伝統的な危険因子は、我々の集団における死亡率の予後因子です。

その他のパラメータ、あまり頻繁に記述されないものとしては、透析患者および透析前患者における合併症と死亡率を予測する可能性がある、リン酸代謝を調節する線維芽細胞増殖因子-23（FGF-23）（Pereira, Juppner et al. 2009）と、血圧および細胞外液量の調節に主要な役割を果たす「脳性ナトリウム利尿ペプチドのN末端フラグメント」（NT-proBNP）があります。

研究によると、黒人集団（アフリカ系アメリカ人）は白人（ヨーロッパ系アメリカ人）よりも腎機能の低下が速いことが示唆されています。

アポリポプロテインL1（APOL1）をコードする遺伝子の2つの変異体（G1およびG2）の役割が言及されました。これらのAPOL1変異体はアフリカ系アメリカ人によく見られ（50％以上が少なくとも1つのリスク対立遺伝子の保有者）、2つのリスク対立遺伝子の保有者は末期腎臓病への進行がより速く、高リスク遺伝子型はアフリカ系の人々における過剰なCKDリスクの大部分を説明すると考えられています。これらのAPOL1変異体は慢性腎臓病（CKD）は世界的な公衆衛生問題です。我々のプロジェクトは、重篤な慢性腎臓病の第4ステージにおけるアポリポプロテインL1（糸球体濾過率が29-15 ml/min/1.73 m2と定義される）に関するものです。

伝統的な危険因子（糖尿病、心血管疾患）と、炎症や栄養失調などの非伝統的な危険因子は、カリブ海地域の集団における死亡率の予後因子です。

その他のパラメータ、あまり頻繁に記述されないものとしては、透析患者および透析前患者における合併症と死亡率を予測する可能性がある、リン酸代謝を調節する線維芽細胞増殖因子-23（FGF-23）と、血圧および細胞外液量の調節に主要な役割を果たす「脳性ナトリウム利尿ペプチドのN末端フラグメント」（NT-proBNP）があります。

研究によると、黒人集団（アフリカ系アメリカ人）は白人（ヨーロッパ系アメリカ人）よりも腎機能の低下が速いことが示唆されています。アポリポプロテインL1（APOL1）をコードする遺伝子の2つの変異体（G1およびG2）の役割が言及されました。これらのAPOL1変異体はアフリカ系アメリカ人によく見られ（50％以上が少なくとも1つのリスク対立遺伝子の保有者）、2つのリスク対立遺伝子の保有者は末期腎臓病への進行がより速く、高リスク遺伝子型はアフリカ系の人々における過剰なCKDリスクの大部分を説明すると考えられています。これらのAPOL1変異体は、アテローム性心血管疾患とも関連している可能性があります。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

グアドループ
- - Pointe-à-Pitre、グアドループ、97159
    - CHU de la Guadeloupe

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

本研究の対象集団は、糸球体濾過率（GFR）が15～29 mL/min/1.73 m²の範囲にあるステージ4慢性腎臓病（CKD）を有する成人患者（18歳以上）で構成され、患者はアフロカリビアンであり、グアドループに居住しています。参加者は、本研究に関与する単一のセンター（グアドループ大学医療センター）から募集されます。

説明

適格基準：

18歳以上の男女、アフロカリブ系
グアドループ在住
研究の目的と制約を説明され、書面による同意を提供した方
CKD患者の場合：ステージ4（GFR < 30 ml / min / 1.73m2）、CKDの病因、関連疾患および治療に関わらず
正常腎機能患者の場合：血清クレアチニン < 10 mg/l

除外基準：

18歳以上の男女、アフロカリブ系
グアドループ在住
研究の目的と制約を説明され、書面による同意を提供した方
CKD患者の場合：ステージ4（GFR < 30 ml / min / 1.73m2）、CKDの病因、関連疾患および治療に関わらず
正常腎機能患者の場合：血清クレアチニン < 10 mg/l

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
症例ステージ4の慢性腎臓病（CKD）の患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
APOL1の対立遺伝子（G1およびG2）の頻度時間枠：ベースライン時（研究参加時）。	ステージ4慢性腎臓病（CKD）患者におけるAPOL1リスク対立遺伝子（G1およびG2変異）の頻度を決定します。この測定は、研究集団内のAPOL1遺伝子型の分布を記述し、1つまたは2つのリスク対立遺伝子を保有する参加者の割合を特定することを目的としており、臨床的・生化学的転帰との関連性の分析に役立つ可能性があります。 EDTA血液サンプルから抽出したDNAを用いたAPOL1変異の遺伝子型判定は、検証済みの分子生物学技術によって分析されます。	ベースライン時（研究参加時）。

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
糖尿病の有病率時間枠：ベースライン時（試験登録時）	ADA診断基準に基づいて定義された糖尿病を有する参加者の割合測定方法：空腹時血糖、HbA1c、および／または現在の抗糖尿病治療	ベースライン時（試験登録時）
高血圧の有病率時間枠：ベースライン時（研究登録時）	ESC/ESHの臨床基準に基づいて定義された高血圧症の参加者の割合測定単位：参加者の割合測定方法：標準化された血圧測定および/または現在の降圧治療	ベースライン時（研究登録時）
栄養不良の有病率時間枠：ベースライン時（研究参加時）	栄養不良のGLIM基準を満たす参加者の割合測定単位：参加者の割合測定方法：BMI、血清アルブミン、体重減少の経歴、臨床栄養評価	ベースライン時（研究参加時）
心エコー図検査異常時間枠：ベースライン時（研究参加時）	少なくとも1つの構造的または機能的心臓異常（例：左室肥大、収縮期または拡張期機能不全）を有する参加者数測定単位：参加者数測定方法：標準経胸壁心エコー検査（LVEF、E/e'、壁厚…）	ベースライン時（研究参加時）
血管石灰化の存在時間枠：ベースライン時（研究参加時）	画像検査で検出された血管石灰化を有する参加者の割合。測定単位：参加者の割合測定方法：画像ベースの評価（例：臨床診療に基づく動脈石灰化スコア）	ベースライン時（研究参加時）
血漿NT-proBNP濃度（pg/mL）時間枠：ベースライン時（研究参加時）	研究登録時に採取した血液サンプルを検証済みの免疫測定法で測定したN末端プロB型ナトリウム利尿ペプチド（NT-proBNP）の血漿濃度。より高いNT-proBNP値は、より大きな心臓ストレス／容量負荷を反映します。結果は連続値（pg/mL）および要約統計量（平均、中央値、標準偏差、四分位範囲）として報告されます。測定単位：pg/mL	ベースライン時（研究参加時）
FGF-23の血漿中濃度時間枠：ベースライン時（研究参加時）	ステージ4慢性腎臓病（CKD）患者におけるフィブロブラスト増殖因子-23（FGF-23）の血漿中濃度を測定します。目的は、循環FGF-23濃度とAPOL1リスク対立遺伝子（G1およびG2変異体）との関連を評価し、心血管および腎合併症との潜在的な関係を探ることです。 FGF-23濃度は、バイオバンクに保存されている血漿サンプルを用いて、検証済みの免疫測定法により定量化されます。	ベースライン時（研究参加時）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

捜査官

主任研究者：Befa NOTO-KADOU-KAZA, MD、CHU de la Guadeloupe

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年4月6日

一次修了 (実際)

2025年4月6日

研究の完了 (実際)

2025年4月6日

試験登録日

最初に提出

2025年11月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年12月3日

最初の投稿 (実際)

2025年12月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)