Enfermedad Renal Crónica: Rol de los Factores Biológicos y el Gen Codificante de Apolipoproteína L1 (APOL1) (APOL1)
Enfermedad Renal Crónica: Función de los Factores Biológicos y del Gen Codificante de la Apolipoproteína L1
El presente proyecto se centra en el papel de la apolipoproteína L1 (APOL1) en pacientes con ERC en estadio 4 (tasa de filtración glomerular entre 15 y 29 mL/min/1.73 m²).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad renal crónica (ERC) es un problema de salud pública mundial. El proyecto se refiere a la apolipoproteína L1 en la etapa 4 de la enfermedad renal crónica grave (definida por una tasa de filtración glomerular de 29-15 ml/min/1,73 m2).
Los factores de riesgo tradicionales (diabetes, enfermedades cardiovasculares) y no tradicionales como la inflamación y la desnutrición son factores pronósticos de mortalidad en nuestra población.
Otros parámetros, menos frecuentemente descritos, predecirían complicaciones y mortalidad en pacientes en diálisis y en prediálisis: el factor de crecimiento de fibroblastos-23 (FGF-23) que regula el metabolismo de los fosfatos (Pereira, Jüppner et al. 2009) y el "fragmento N-terminal del péptido natriurético cerebral" (NT-proBNP), que juega un papel importante en la regulación de la presión arterial y el volumen extracelular.
Los estudios han sugerido que las poblaciones negras (afroamericanos) tienen un deterioro más rápido de la función renal que los blancos (euroamericanos).
Se mencionó el papel de dos variantes (G1 y G2) del gen que codifica la apolipoproteína L1 (APOL1). Estas variantes de APOL1 son comunes en afroamericanos (más del 50% son portadores de al menos un alelo de riesgo). Los portadores de 2 alelos de riesgo presentarían una progresión más rápida a la etapa terminal y, los genotipos de alto riesgo explicarían la mayor parte del exceso de riesgo de ERC para las personas de ascendencia africana. Estas variantes de APOL1 La enfermedad renal crónica (ERC) es un problema de salud pública mundial. Nuestro proyecto se refiere a la apolipoproteína L1 en la etapa 4 de la enfermedad renal crónica grave (definida por una tasa de filtración glomerular de 29-15 ml/min/1,73 m2).
Los factores de riesgo tradicionales (diabetes, enfermedades cardiovasculares) y no tradicionales como la inflamación y la desnutrición son factores pronósticos de mortalidad en la población caribeña.
Otros parámetros, menos frecuentemente descritos, predecirían complicaciones y mortalidad en pacientes en diálisis y en prediálisis: el factor de crecimiento de fibroblastos-23 (FGF-23) que regula el metabolismo de los fosfatos y el "fragmento N-terminal del péptido natriurético cerebral" (NT-proBNP), que juega un papel importante en la regulación de la presión arterial y el volumen extracelular.
Los estudios han sugerido que las poblaciones negras (afroamericanos) tienen un deterioro más rápido de la función renal que los blancos (euroamericanos). Se mencionó el papel de dos variantes (G1 y G2) del gen que codifica la apolipoproteína L1 (APOL1). Estas variantes de APOL1 son comunes en afroamericanos (más del 50% son portadores de al menos un alelo de riesgo). Los portadores de 2 alelos de riesgo presentarían una progresión más rápida a la etapa terminal y, los genotipos de alto riesgo explicarían la mayor parte del exceso de riesgo de ERC para las personas de ascendencia africana. Estas variantes de APOL1 también estarían asociadas con la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pointe-à-Pitre, Guadalupe, 97159
- CHU de la Guadeloupe
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 18 años y mayores, de ambos sexos, afrocaribeños
- Residentes en Guadalupe
- Que hayan sido informados de los objetivos y limitaciones del estudio y que hayan dado su consentimiento por escrito.
- Para pacientes con ERC: en estadio 4 (TFG < 30 ml/min/1.73m²), independientemente de la etiología de la ERC, patologías asociadas y tratamientos,
- Para pacientes con función renal normal: creatinina sérica < 10 mg/l.
Criterios de exclusión:
- Pacientes de 18 años y mayores, de ambos sexos, afrocaribeños
- Residentes en Guadalupe
- Que hayan sido informados de los objetivos y limitaciones del estudio y que hayan dado su consentimiento por escrito.
- Para pacientes con ERC: en estadio 4 (TFG < 30 ml/min/1.73m²), independientemente de la etiología de la ERC, patologías asociadas y tratamientos,
- Para pacientes con función renal normal: creatinina sérica < 10 mg/l.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Caso
Pacientes con estadio 4 de enfermedad renal crónica (ERC)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de alelos (G1 y G2) de APOL1
Periodo de tiempo: En el momento basal (inclusión en el estudio).
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Se determinará la frecuencia de los alelos de riesgo APOL1 (variantes G1 y G2) en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en estadio 4. Esta medida tiene como objetivo describir la distribución de los genotipos APOL1 dentro de la población del estudio e identificar la proporción de participantes que portan uno o dos alelos de riesgo, lo que puede informar el análisis de asociaciones con resultados clínicos y bioquímicos. Genotipado de las variantes APOL1 utilizando ADN extraído de muestras de sangre con EDTA, analizado mediante técnicas de biología molecular validadas. |
En el momento basal (inclusión en el estudio).
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de la Diabetes
Periodo de tiempo: Al inicio (inclusión en el estudio)
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Porcentaje de participantes con diabetes, definida según los criterios diagnósticos de la ADA Método de medición: Glucosa en ayunas, HbA1c y/o tratamiento antidiabético actual
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Al inicio (inclusión en el estudio)
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Prevalencia de Hipertensión
Periodo de tiempo: Al inicio (inclusión en el estudio)
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Porcentaje de participantes con hipertensión, definida según los criterios clínicos ESC/ESH Unidad de medida: Porcentaje de participantes Método de medición: Medición estandarizada de la presión arterial y/o tratamiento antihipertensivo actual |
Al inicio (inclusión en el estudio)
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Prevalencia de la Desnutrición
Periodo de tiempo: Al inicio (inclusión en el estudio)
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Porcentaje de participantes que cumplen los criterios GLIM para desnutrición Unidad de medida: Porcentaje de participantes Método de medición: IMC, albúmina sérica, historial de pérdida de peso, evaluación nutricional clínica |
Al inicio (inclusión en el estudio)
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Anomalías Ecocardiográficas
Periodo de tiempo: En el momento basal (inclusión en el estudio)
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Número de participantes con al menos una anomalía cardíaca estructural o funcional (por ejemplo, hipertrofia ventricular izquierda, disfunción sistólica o diastólica) Unidad de medida: Número de participantes Método de medición: Ecocardiografía transtorácica estándar (FEVI, E/e', grosor de la pared…) |
En el momento basal (inclusión en el estudio)
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Presencia de Calcificaciones Vasculares
Periodo de tiempo: En la línea basal (inclusión en el estudio)
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Porcentaje de participantes con calcificaciones vasculares detectadas en imágenes. Unidad de medida: Porcentaje de participantes Método de medición: Evaluación basada en imágenes (por ejemplo, puntuación de calcio arterial según la práctica clínica) |
En la línea basal (inclusión en el estudio)
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Concentración plasmática de NT-proBNP (pg/mL)
Periodo de tiempo: En el momento basal (inclusión en el estudio).
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Concentración plasmática del péptido natriurético cerebral N-terminal (NT-proBNP) medida mediante un inmunoensayo validado en muestras de sangre recogidas al inicio del estudio. Valores más altos de NT-proBNP reflejan un mayor estrés cardíaco / sobrecarga de volumen. Los resultados se informarán como valores continuos (pg/mL) y estadísticas resumidas (media, mediana, DE, RIC). Unidad de medida: pg/mL |
En el momento basal (inclusión en el estudio).
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Concentración plasmática de FGF-23
Periodo de tiempo: Al inicio (inclusión en el estudio)
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Se medirán los niveles plasmáticos del Factor de Crecimiento de Fibroblastos-23 (FGF-23) en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en estadio 4. El objetivo es evaluar la asociación entre las concentraciones circulantes de FGF-23 y los alelos de riesgo APOL1 (variantes G1 y G2), así como explorar sus posibles relaciones con complicaciones cardiovasculares y renales. Las concentraciones de FGF-23 se cuantificarán en muestras de plasma almacenadas en el biobanco mediante un inmunoensayo validado. |
Al inicio (inclusión en el estudio)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Befa NOTO-KADOU-KAZA, MD, CHU de la Guadeloupe
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedad crónica
- Atributos de la enfermedad
- Insuficiencia renal
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Insuficiencia Renal Crónica
Otros números de identificación del estudio
- PAP_RNI_2018/03
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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