Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kronisk njursjukdom : Rollen av biologiska faktorer och apolipoprotein L1-kodande gen (APOL1) (APOL1)

3 december 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Kronisk njursjukdom : Biologiska faktorer och Apolipoprotein L1-genens roll

Kronisk njursjukdom (CKD) är ett stort globalt folkhälsoproblem. Det aktuella projektet fokuserar på apolipoprotein L1 (APOL1):s roll hos patienter med CKD i stadium 4 (glomerulär filtrationshastighet mellan 15 och 29 mL/min/1.73 m²).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Kroniska njursjukdomar

Detaljerad beskrivning

Kronisk njursjukdom (CKD) är ett globalt folkhälsoproblem. Projektet gäller apolipoprotein L1 i stadium 4 av svår kronisk njursjukdom (definierad av en glomerulär filtrationshastighet på 29-15 ml/min/1,73 m2).

Traditonella riskfaktorer (diabetes, hjärt-kärlsjukdomar) och icke-traditionella sådana som inflammation och undernäring är prognostiska faktorer för dödlighet i vår population.

Andra parametrar, mindre ofta beskrivna, skulle förutsäga komplikationer och dödlighet hos patienter på dialys och i predialys: Fibroblasttillväxtfaktor-23 (FGF-23) som reglerar fosfatmetabolismen (Pereira, Jüppner et al. 2009) och "N-terminalfragmentet av hjärnans natriuretiska peptid" (NT-proBNP), som spelar en stor roll i regleringen av blodtryck och extracellulär volym.

Studier har antytt att svarta populationer (afroamerikaner) har en snabbare nedgång i njurfunktion än vita (européamerikaner).

Rollerna av två varianter (G1 och G2) av genen som kodar för apolipoprotein L1 (APOL1) nämndes. Dessa APOL1-varianter är vanliga hos afroamerikaner (mer än 50 % är bärare av minst en riskallel). Bärare av 2 riskalleler skulle uppvisa en snabbare progression till slutstadium och högeneriskgenotyper skulle förklara större delen av den överdrivna CKD-risken för personer av afrikanskt ursprung. Dessa varianter av APOL1 Kronisk njursjukdom (CKD) är ett globalt folkhälsoproblem. Vårt projekt gäller apolipoprotein L1 i stadium 4 av svår kronisk njursjukdom (definierad av en glomerulär filtrationshastighet på 29-15 ml/min/1,73 m2).

Traditonella riskfaktorer (diabetes, hjärt-kärlsjukdomar) och icke-traditionella sådana som inflammation och undernäring är prognostiska faktorer för dödlighet i karibisk population.

Andra parametrar, mindre ofta beskrivna, skulle förutsäga komplikationer och dödlighet hos patienter på dialys och i predialys: Fibroblasttillväxtfaktor-23 (FGF-23) som reglerar fosfatmetabolismen och "N-terminalfragmentet av hjärnans natriuretiska peptid" (NT-proBNP), som spelar en stor roll i regleringen av blodtryck och extracellulär volym.

Studier har antytt att svarta populationer (afroamerikaner) har en snabbare nedgång i njurfunktion än vita (européamerikaner). Rollerna av två varianter (G1 och G2) av genen som kodar för apolipoprotein L1 (APOL1) nämndes. Dessa APOL1-varianter är vanliga hos afroamerikaner (mer än 50 % är bärare av minst en riskallel). Bärare av 2 riskalleler skulle uppvisa en snabbare progression till slutstadium och högeneriskgenotyper skulle förklara större delen av den överdrivna CKD-risken för personer av afrikanskt ursprung. Dessa varianter av APOL1 skulle också vara associerade med aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Guadeloupe
- - Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
    - CHU de la Guadeloupe

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att bestå av vuxna patienter (≥18 år) med kronisk njursjukdom (CKD) i stadium 4, definierad av en glomerulär filtreringshastighet (GFR) mellan 15 och 29 mL/min/1,73 m². Patienterna är afro-karibiska och bor i Guadeloupe. Deltagarna kommer att rekryteras från ett unikt centrum (University Center Hospital of Guadeloupe) som är involverat i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter 18 år och äldre, av båda könen, afrokaribiska
Bosatta i Guadeloupe
Som har informerats om studiens mål och begränsningar och som har lämnat sitt skriftliga samtycke.
För patienter med kronisk njursjukdom (CKD): i stadium 4 (GFR < 30 ml/min/1,73m²), oavsett CKD:s etiologi, associerade patologier och behandlingar,
För patienter med normal njurfunktion: serumkreatinin < 10 mg/l.

Exklusionskriterier:

Patienter 18 år och äldre, av båda könen, afrokaribiska
Bosatta i Guadeloupe
Som har informerats om studiens mål och begränsningar och som har lämnat sitt skriftliga samtycke.
För patienter med kronisk njursjukdom (CKD): i stadium 4 (GFR < 30 ml/min/1,73m²), oavsett CKD:s etiologi, associerade patologier och behandlingar,
För patienter med normal njurfunktion: serumkreatinin < 10 mg/l.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Fall Patienter med stadium 4 av kronisk njursjukdom (CKD)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Frekvens av alleler (G1 och G2) för APOL1 Tidsram: Vid baslinje (studieinkludering).	Frekvensen av APOL1-riskaleller (G1- och G2-varianter) kommer att fastställas hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD) i stadium 4. Denna mätning syftar till att beskriva fördelningen av APOL1-genotyper inom studiegruppen och att identifiera andelen deltagare som bär en eller två riskaleller, vilket kan informera analysen av samband med kliniska och biokemiska utfall. Genotypning av APOL1-varianter med DNA extraherat från EDTA-blodprover, analyserat med validerade molekylärbiologiska tekniker.	Vid baslinje (studieinkludering).

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Prevalens av diabetes Tidsram: Vid baslinje (studieinkludering)	Andel deltagare med diabetes, definierad enligt ADAs diagnostiska kriterier Mätmetod: Fastande glukos, HbA1c och/eller pågående antidiabetisk behandling	Vid baslinje (studieinkludering)
Förekomst av hypertoni Tidsram: Vid baslinje (studieinkludering)	Andel deltagare med hypertoni, definierad enligt ESC/ESH:s kliniska kriterier Mätenhet: Andel deltagare Mätmetod: Standardiserad blodtrycksmätning och/eller pågående antihypertensiv behandling	Vid baslinje (studieinkludering)
Förekomst av undernäring Tidsram: Vid baslinjen (studieinklusering)	Procentandel av deltagare som uppfyller GLIM-kriterierna för undernäring Mätenhet: Procentandel av deltagare Mätmetod: BMI, serumalbumin, viktförlusthistorik, klinisk näringsbedömning	Vid baslinjen (studieinklusering)
Ekokardiografiska avvikelser Tidsram: Vid baseline (studieinklusering)	Antal deltagare med minst en strukturell eller funktionell hjärtabnormitet (t.ex. vänsterkammarhypertrofi, systolisk eller diastolisk dysfunktion) Mätenhet: Antal deltagare Mätmetod: Standard transtorakal ekkardiografi (LVEF, E/e', väggtjocklek…)	Vid baseline (studieinklusering)
Närvaro av vaskulära kalcifikationer Tidsram: Vid baslinje (studieinklusering)	Andel deltagare med vaskulära kalcifieringar som upptäcks vid bildgivande undersökning. Måttenhet: Andel deltagare Mätmetod: Bildbaserad bedömning (t.ex. arteriell kalciumscore enligt klinisk praxis)	Vid baslinje (studieinklusering)
Plasma NT-proBNP-koncentration (pg/mL) Tidsram: Vid baslinjen (studieinklusering).	Plasmakoncentration av N-terminalt pro-B-typ natriuretisk peptid (NT-proBNP) mätt med en validerad immunanalys på blodprover insamlade vid studiestart. Högre NT-proBNP-värden återspeglar större hjärtbelastning / volymöverbelastning. Resultaten kommer att rapporteras som kontinuerliga värden (pg/mL) och sammanfattande statistik (medelvärde, median, standardavvikelse, interkvartilavstånd). Mätenhet: pg/mL	Vid baslinjen (studieinklusering).
Plasmakoncentration av FGF-23 Tidsram: Vid baseline (studieinkludering)	Plasmakoncentrationer av fibroblasttillväxtfaktor-23 (FGF-23) kommer att mätas hos patienter med kronisk njursjukdom (CKD) i stadium 4. Syftet är att utvärdera sambandet mellan cirkulerande FGF-23-koncentrationer och APOL1-risksalleler (G1- och G2-varianter), samt att utforska deras potentiella samband med kardiovaskulära och renala komplikationer. FGF-23-koncentrationer kommer att kvantifieras i plasmaprover som förvaras i biobanken med hjälp av en validerad immunoassay.	Vid baseline (studieinkludering)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Utredare

Huvudutredare: Befa NOTO-KADOU-KAZA, MD, CHU de la Guadeloupe

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 april 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

6 april 2025

Avslutad studie (Faktisk)

6 april 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 november 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 december 2025

Första postat (Faktisk)

17 december 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)