Doença Renal Crónica : Papel dos Fatores Biológicos e do Gene Codificante da Apolipoproteína L1 (APOL1) (APOL1)

A doença renal crónica (DRC) é um problema de saúde pública mundial. O projeto diz respeito à apolipoproteína L1 no estádio 4 da doença renal crónica grave (definida por uma taxa de filtração glomerular de 29-15 ml/min/1,73 m2).

Os fatores de risco tradicionais (diabetes, doenças cardiovasculares) e não tradicionais, como a inflamação e a desnutrição, são fatores prognósticos de mortalidade na nossa população.

Outros parâmetros, menos frequentemente descritos, poderiam prever complicações e mortalidade em doentes em diálise e em pré-diálise, nomeadamente o fator de crescimento de fibroblastos-23 (FGF-23), que regula o metabolismo dos fosfatos (Pereira, Juppner et al. 2009), e o "fragmento N-terminal do peptídeo natriurético cerebral" (NT-proBNP), que desempenha um papel importante na regulação da pressão arterial e do volume extracelular.

Estudos sugeriram que as populações negras (afro-americanos) têm um declínio mais rápido da função renal do que os brancos (europeus americanos).

Foi mencionado o papel de duas variantes (G1 e G2) do gene que codifica a apolipoproteína L1 (APOL1). Estas variantes da APOL1 são comuns em afro-americanos (mais de 50% são portadores de pelo menos um alelo de risco). Os portadores de 2 alelos de risco apresentariam uma progressão mais rápida para a fase terminal, e os genótipos de alto risco explicariam a maior parte do excesso de risco de DRC para pessoas de ascendência africana. Estas variantes da APOL1 A doença renal crónica (DRC) é um problema de saúde pública mundial. O nosso projeto diz respeito à apolipoproteína L1 no estádio 4 da doença renal crónica grave (definida por uma taxa de filtração glomerular de 29-15 ml/min/1,73 m2).

Os fatores de risco tradicionais (diabetes, doenças cardiovasculares) e não tradicionais, como a inflamação e a desnutrição, são fatores prognósticos de mortalidade na população caribenha.

Outros parâmetros, menos frequentemente descritos, poderiam prever complicações e mortalidade em doentes em diálise e em pré-diálise, nomeadamente o fator de crescimento de fibroblastos-23 (FGF-23), que regula o metabolismo dos fosfatos, e o "fragmento N-terminal do peptídeo natriurético cerebral" (NT-proBNP), que desempenha um papel importante na regulação da pressão arterial e do volume extracelular.

Estudos sugeriram que as populações negras (afro-americanos) têm um declínio mais rápido da função renal do que os brancos (europeus americanos). Foi mencionado o papel de duas variantes (G1 e G2) do gene que codifica a apolipoproteína L1 (APOL1). Estas variantes da APOL1 são comuns em afro-americanos (mais de 50% são portadores de pelo menos um alelo de risco). Os portadores de 2 alelos de risco apresentariam uma progressão mais rápida para a fase terminal, e os genótipos de alto risco explicariam a maior parte do excesso de risco de DRC para pessoas de ascendência africana. Estas variantes da APOL1 também estariam associadas a doenças cardiovasculares ateroscleróticas.