Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Chronické onemocnění ledvin: Úloha biologických faktorů a genu kódujícího apolipoprotein L1 (APOL1) (APOL1)

3. prosince 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Chronické onemocnění ledvin: role biologických faktorů a genu kódujícího apolipoprotein L1

Chronické onemocnění ledvin (CKD) je významným celosvětovým problémem veřejného zdraví. Tento projekt se zaměřuje na roli apolipoproteinu L1 (APOL1) u pacientů se stadiem 4 CKD (glomerulární filtrace mezi 15 a 29 ml/min/1,73 m²).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Chronická onemocnění ledvin

Detailní popis

Chronické onemocnění ledvin (CKD) je celosvětovým problémem veřejného zdraví. Projekt se týká apolipoproteinu L1 ve stadiu 4 těžkého chronického onemocnění ledvin (definovaného glomerulární filtrací 29-15 ml/min/1,73 m2).

Tradiční rizikové faktory (diabetes, kardiovaskulární onemocnění) a netradiční, jako je zánět a podvýživa, jsou prognostickými faktory mortality v naší populaci.

Další parametry, méně často popisované, by mohly předpovídat komplikace a mortalitu u pacientů na dialýze a v předdialyzačním stadiu, konkrétně fibroblastový růstový faktor-23 (FGF-23), který reguluje metabolismus fosfátů (Pereira, Jüppner et al. 2009), a "N-terminální fragment mozkového natriuretického peptidu" (NT-proBNP), jenž hraje hlavní roli v regulaci krevního tlaku a extracelulárního objemu.

Studie naznačují, že černé populace (Afroameričané) mají rychlejší pokles funkce ledvin než běloši (Evropané).

Byla zmíněna role dvou variant (G1 a G2) genu kódujícího apolipoprotein L1 (APOL1). Tyto varianty APOL1 jsou běžné u Afroameričanů (více než 50 % je nositeli alespoň jednoho rizikového alelu). Nositelé 2 rizikových alelů by vykazovali rychlejší progresi do konečného stadia a vysoce rizikové genotypy by vysvětlovaly většinu nadměrného rizika CKD u lidí afrického původu. Tyto varianty APOL1 Chronické onemocnění ledvin (CKD) je celosvětovým problémem veřejného zdraví. Náš projekt se týká apolipoproteinu L1 ve stadiu 4 těžkého chronického onemocnění ledvin (definovaného glomerulární filtrací 29-15 ml/min/1,73 m2).

Tradiční rizikové faktory (diabetes, kardiovaskulární onemocnění) a netradiční, jako je zánět a podvýživa, jsou prognostickými faktory mortality v karibské populaci.

Další parametry, méně často popisované, by mohly předpovídat komplikace a mortalitu u pacientů na dialýze a v předdialyzačním stadiu, konkrétně fibroblastový růstový faktor-23 (FGF-23), který reguluje metabolismus fosfátů, a "N-terminální fragment mozkového natriuretického peptidu" (NT-proBNP), jenž hraje hlavní roli v regulaci krevního tlaku a extracelulárního objemu.

Studie naznačují, že černé populace (Afroameričané) mají rychlejší pokles funkce ledvin než běloši (Evropané). Byla zmíněna role dvou variant (G1 a G2) genu kódujícího apolipoprotein L1 (APOL1). Tyto varianty APOL1 jsou běžné u Afroameričanů (více než 50 % je nositeli alespoň jednoho rizikového alelu). Nositelé 2 rizikových alelů by vykazovali rychlejší progresi do konečného stadia a vysoce rizikové genotypy by vysvětlovaly většinu nadměrného rizika CKD u lidí afrického původu. Tyto varianty APOL1 by také mohly být spojeny s aterosklerotickým kardiovaskulárním onemocněním.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Guadeloupe
- - Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
    - CHU de la Guadeloupe

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude zahrnovat dospělé pacienty (≥18 let) se 4. stádiem chronického onemocnění ledvin (CKD), definovaného glomerulární filtrační rychlostí (GFR) mezi 15 a 29 ml/min/1,73 m². Pacienti jsou afrokaribského původu a žijí na Guadeloupe. Účastníci budou rekrutováni z jediného centra (Univerzitní centrální nemocnice Guadeloupe) zapojeného do studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti ve věku 18 let a starší, obojího pohlaví, afrokaribského původu
Bydlící na Guadeloupe
Kteří byli informováni o cílech a omezeních studie a kteří podali písemný souhlas.
Pro pacienty s CKD: ve stadiu 4 (GFR < než 30 ml/min/1,73 m²), bez ohledu na etiologii CKD, přidružené patologie a léčbu,
Pro pacienty s normální funkcí ledvin: sérový kreatinin < 10 mg/l.

Kritéria pro vyloučení:

Pacienti ve věku 18 let a starší, obojího pohlaví, afrokaribského původu
Bydlící na Guadeloupe
Kteří byli informováni o cílech a omezeních studie a kteří podali písemný souhlas.
Pro pacienty s CKD: ve stadiu 4 (GFR < než 30 ml/min/1,73 m²), bez ohledu na etiologii CKD, přidružené patologie a léčbu,
Pro pacienty s normální funkcí ledvin: sérový kreatinin < 10 mg/l.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Případ Pacienti se 4. stadiem chronického onemocnění ledvin (CKD)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Frekvence alel (G1 a G2) genu APOL1 Časové okno: Na začátku (zařazení do studie).	Frekvence rizikových alel APOL1 (varianty G1 a G2) bude stanovena u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD) ve 4. stadiu. Toto měření si klade za cíl popsat distribuci genotypů APOL1 ve studované populaci a identifikovat podíl účastníků nesoucích jednu nebo dvě rizikové alely, což může přispět k analýze asociací s klinickými a biochemickými výsledky. Genotypování variant APOL1 pomocí DNA extrahované z EDTA krevních vzorků, analyzované validovanými molekulárně biologickými technikami.	Na začátku (zařazení do studie).

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Prevalence diabetu Časové okno: Na začátku (zařazení do studie)	Procento účastníků s diabetem, definovaných podle diagnostických kritérií ADA Metoda měření: Hladina glukózy nalačno, HbA1c a/nebo současná antidiabetická léčba	Na začátku (zařazení do studie)
Prevalence hypertenze Časové okno: Na začátku (při zařazení do studie)	Procento účastníků s hypertenzí, definované podle klinických kritérií ESC/ESH Měrná jednotka: Procento účastníků Způsob měření: Standardizované měření krevního tlaku a/nebo současná antihypertenzní léčba	Na začátku (při zařazení do studie)
Prevalence podvýživy Časové okno: V době vstupu do studie	Procento účastníků splňujících kritéria GLIM pro podvýživu Měrná jednotka: Procento účastníků Metoda měření: BMI, sérový albumin, historie úbytku hmotnosti, klinické nutriční hodnocení	V době vstupu do studie
Echokardiografické abnormality Časové okno: V době zařazení do studie (základní hodnoty)	Počet účastníků s alespoň jednou strukturální nebo funkční srdeční abnormalitou (např. hypertrofie levé komory, systolická nebo diastolická dysfunkce) Měrná jednotka: Počet účastníků Metoda měření: Standardní transtorakální echokardiografie (LVEF, E/e', tloušťka stěny…)	V době zařazení do studie (základní hodnoty)
Přítomnost vaskulárních kalcifikací Časové okno: V době zahájení studie (při zařazení do studie)	Procento účastníků s detekovanými cévními kalcifikacemi na zobrazovacích vyšetřeních. Měrná jednotka: Procento účastníků Metoda měření: Hodnocení na základě zobrazovacích metod (např. arteriální skóre vápníku podle klinické praxe)	V době zahájení studie (při zařazení do studie)
Plazmatická koncentrace NT-proBNP (pg/mL) Časové okno: Na začátku studie (při zařazení do studie).	Koncentrace N-terminálního propeptidu natriuretického peptidu typu B (NT-proBNP) v plazmě měřená validovaným imunologickým testem na vzorcích krve odebraných při zařazení do studie. Vyšší hodnoty NT-proBNP odrážejí větší srdeční zátěž / objemové přetížení. Výsledky budou uváděny jako spojité hodnoty (pg/mL) a sumární statistiky (průměr, medián, SD, IQR). Jednotka měření: pg/mL	Na začátku studie (při zařazení do studie).
Koncentrace FGF-23 v plazmě Časové okno: Výchozí hodnoty (zařazení do studie)	Hladiny plazmatického růstového faktoru fibroblastů-23 (FGF-23) budou měřeny u pacientů s chronickým onemocněním ledvin (CKD) ve stadiu 4. Cílem je vyhodnotit vztah mezi koncentracemi cirkulujícího FGF-23 a rizikovými alelami APOL1 (varianty G1 a G2), stejně jako prozkoumat jejich potenciální souvislost s kardiovaskulárními a renálními komplikacemi. Koncentrace FGF-23 budou kvantifikovány v plazmatických vzorcích uložených v biobance pomocí validované imunoanalýzy.	Výchozí hodnoty (zařazení do studie)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de la Guadeloupe

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Befa NOTO-KADOU-KAZA, MD, CHU de la Guadeloupe

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

6. dubna 2025

Dokončení studie (Aktuální)

6. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

17. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)