Malattia Renale Cronica : Ruolo dei Fattori Biologici e del Gene APOL1 che Codifica l'Apolipoproteina L1 (APOL1)

La malattia renale cronica (CKD) è un problema di salute pubblica mondiale. Il progetto riguarda l'apolipoproteina L1 allo stadio 4 della malattia renale cronica grave (definita da un tasso di filtrazione glomerulare di 29-15 ml/min/1,73 m2).

I fattori di rischio tradizionali (diabete, malattie cardiovascolari) e non tradizionali come l'infiammazione e la malnutrizione sono fattori prognostici di mortalità nella nostra popolazione.

Altri parametri, meno frequentemente descritti, potrebbero predire complicazioni e mortalità nei pazienti in dialisi e in pre-dialisi: il fattore di crescita dei fibroblasti-23 (FGF-23) che regola il metabolismo dei fosfati (Pereira, Jüppner et al. 2009) e il "frammento N-terminale del peptide natriuretico cerebrale" (NT-proBNP), che svolge un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna e del volume extracellulare.

Gli studi hanno suggerito che le popolazioni nere (afroamericane) hanno un declino più rapido della funzione renale rispetto ai bianchi (europei americani).

È stato menzionato il ruolo di due varianti (G1 e G2) del gene che codifica l'apolipoproteina L1 (APOL1). Queste varianti APOL1 sono comuni negli afroamericani (più del 50% sono portatori di almeno un allele di rischio). I portatori di 2 alleli di rischio presenterebbero una progressione più rapida verso lo stadio terminale e, i genotipi ad alto rischio spiegherebbero la maggior parte del rischio eccessivo di CKD per le persone di origine africana. Queste varianti di APOL1 La malattia renale cronica (CKD) è un problema di salute pubblica mondiale. Il nostro progetto riguarda l'apolipoproteina L1 allo stadio 4 della malattia renale cronica grave (definita da un tasso di filtrazione glomerulare di 29-15 ml/min/1,73 m2).

I fattori di rischio tradizionali (diabete, malattie cardiovascolari) e non tradizionali come l'infiammazione e la malnutrizione sono fattori prognostici di mortalità nella popolazione caraibica.

Altri parametri, meno frequentemente descritti, potrebbero predire complicazioni e mortalità nei pazienti in dialisi e in pre-dialisi: il fattore di crescita dei fibroblasti-23 (FGF-23) che regola il metabolismo dei fosfati e il "frammento N-terminale del peptide natriuretico cerebrale" (NT-proBNP), che svolge un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna e del volume extracellulare.

Gli studi hanno suggerito che le popolazioni nere (afroamericane) hanno un declino più rapido della funzione renale rispetto ai bianchi (europei americani). È stato menzionato il ruolo di due varianti (G1 e G2) del gene che codifica l'apolipoproteina L1 (APOL1). Queste varianti APOL1 sono comuni negli afroamericani (più del 50% sono portatori di almeno un allele di rischio). I portatori di 2 alleli di rischio presenterebbero una progressione più rapida verso lo stadio terminale e, i genotipi ad alto rischio spiegherebbero la maggior parte del rischio eccessivo di CKD per le persone di origine africana. Queste varianti di APOL1 sarebbero anche associate a malattie cardiovascolari aterosclerotiche.