臨床現場における単一遺伝子性肥満の思春期患者に対する週1回セマグルチド皮下投与の体重減少および管理に関する有効性
2026年1月7日 更新者：Prof. Dr. Martin Wabitsch
臨床実践における単一遺伝子性肥満を有する思春期患者に対するセマグルチド皮下投与（週1回）の体重減少と管理に関する有効性
この観察研究は、日常的な臨床ケアにおいて単一遺伝子性肥満と診断された思春期患者を対象に、カロリー制限食と運動量増加に加えて週1回皮下投与される2.4 mgのセマグルチドを68週間投与した際の、体重減少、空腹感の変化、体組成、抑うつ、および生活の質への影響を評価することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
この前向き非介入観察研究の主要目的は、単一遺伝子性肥満と診断された思春期患者において、カロリー制限食と運動量増加の補助として、週1回皮下投与セマグルチド2.4 mgを通常臨床診療で68週間投与した際の減量効果を評価することです。
この前向き非介入観察の副次的目的は、単一遺伝子性肥満と診断された思春期患者において、週1回皮下投与セマグルチド2.4 mgを臨床実践で68週間投与した際の、治療遵守率、空腹感スコア、体重パラメータ、体組成、抑うつスコアへの影響を評価することです。さらに、安全性と忍容性に関する既知のパラメータを記録し、臨床実践における安全性と忍容性を確認します。
この前向き非介入観察の探索的目的は、単一遺伝子性肥満と診断された思春期患者において、通常臨床診療で週1回皮下投与セマグルチド2.4 mgを68週間投与した後、主観的飢餓感スコア、生活の質、セマグルチド治療に関する認識と態度の変化を測定することで、ユーザー満足度を評価することです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
70
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Martin Wabitsch, Prof. Dr.
- 電話番号：+4973150057401
- メール：martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Stefanie Zorn, Dr.
- 電話番号：+4973150057457
- メール：stefanie.zorn@uniklinik-ulm.de
研究場所
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Cambridge、イギリス、CB2 0QQ
- まだ募集していません
- Wellcome-MRC Institute of Metabolic Science and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre
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コンタクト：
- Sadaf Farooqi, Prof. Dr.
- メール：isf20@medschl.cam.ac.uk
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Rotterdam、オランダ、3015 GD
- まだ募集していません
- University Medical Center Rotterdam, Erasmus MC-Sophia Children's Hospital
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コンタクト：
- Erica van den Akker, Prof. Dr.
- メール：e.l.t.vandenakker@erasmusmc.nl
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Madrid、スペイン、28009
- まだ募集していません
- Departments of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Universidad Autónoma de Madrid
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コンタクト：
- Jesús Argente, Prof. Dr.
- メール：jesus.argente@fundacionendo.org
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Berlin、ドイツ、13353
- まだ募集していません
- Institute for Experimental Pediatric Endocrinology, Charité Universitätsmedizin Berlin
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コンタクト：
- Peter Kühnen, Prof. Dr.
- メール：peter.kuehnen@charite.de
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Leipzig、ドイツ、04103
- まだ募集していません
- University Hospital for Children and Adolescents, Center for Pediatric Research, Medical Faculty, University of Leipzig
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コンタクト：
- Antje Körner, Prof. Dr.
- メール：antje.koerner@medizin.uni-leipzig.de
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Ulm、ドイツ、89075
- 募集
- Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Ulm University Medical Centre
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コンタクト：
- Martin Wabitsch, Prof. Dr.
- 電話番号：+4973150057401
- メール：martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
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コンタクト：
- Stefanie Zorn, Dr.
- 電話番号：+4973150057457
- メール：stefanie.zorn@uniklinik-ulm.de
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Paris、フランス
- まだ募集していません
- Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Trousseau Hospital Paris, Pediatric Nutrition Department
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コンタクト：
- Béatrice Dubern, Prof. Dr.
- メール：beatrice.dubern@aphp.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
セマグルチドによる治療に同意した、単一遺伝子性肥満症と診断された12歳以上21歳未満の患者は、研究参加の対象となります。
説明
参加基準：
- 製品特性概要に従って通常の臨床診療で処方されたセマグルチドによる治療。
- 患者、その両親、または法的に認められた代理人（LAR）によるインフォームド・コンセント、および年齢に応じた未成年者の同意。
- インフォームド・コンセント署名時の年齢：12歳以上21歳未満。
- 性別・年齢別BMI成長曲線（CDC.gov）で定義された95パーセンタイル以上のBMI。
- 体重60kg以上。
- ACMG基準を用いて、臨床検査改善法（CLIA）／アメリカ病理学会（CAP）／国際標準化機構（ISO）1518認定ラボにより病原性（P）、おそらく病原性（LP）、意義不明の変異（VUS）と診断された単遺伝子性肥満症。
除外基準：
- 登録時点で介入臨床試験に参加していること。
- 適切な避妊法を使用していない妊娠可能な女性（地域の法律または慣行で要求される場合）。
有効成分または以下の添加物に対する過敏症：
- リン酸二ナトリウム二水和物
- プロピレングリコール
- フェノール
- 塩酸（pH調整用）
- 水酸化ナトリウム（pH調整用）
- 注射用水
Wegovyの安全性および有効性は、以下の患者では調査されていません：
- 体重管理のための他の製品で治療されている患者
- 1型糖尿病患者
- 重度の腎機能障害患者（セクション4.2参照）
- 重度の肝機能障害患者（セクション4.2参照）
- うっ血性心不全NYHAクラスIV患者。これらの患者での使用は推奨されません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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LEPR、PCSK1、POMC、およびMC4R遺伝子に両アレル性変異を有する患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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LEPR遺伝子に片アレル変異を持つ患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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PCSK1遺伝子に単一アレル変異を有する患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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POMC遺伝子に単一アレル変異を有する患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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MC4R遺伝子に一アレル変異を持つ患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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SH2B1遺伝子のモノアリル変異または16p11.2欠失を有する患者
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製品特性概要に従った通常の臨床診療で処方されるセマグルチドによる治療。
セマグルチドの使用は、登録期間中に2つのグループに分類できます：1. 新規使用者、または2. 現在の使用者（例：通常の臨床診療で処方されたセマグルチド治療を継続している人）。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースライン（週0）から週68までの間で、BMIが10％以上減少した参加者の割合。
時間枠：68週間
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この研究では、単一遺伝子性肥満と診断された思春期の患者において、カロリー制限食と運動量増加に加えて週1回皮下投与（s.c.）されるセマグルチド2.4 mgの効果を評価します。
この測定は減量効果に焦点を当て、治療開始後68週間の実臨床現場における治療のBMI減少への影響を評価することを目的としています。
この研究は、この特定の患者集団における体重管理におけるセマグルチドの潜在的可能性についての洞察を提供することを目指しています。
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68週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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体重および健康パラメータの二次的エンドポイント
時間枠：68週間
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本研究の副次エンドポイントは、68週間における健康アウトカムの変化に焦点を当てています。
これには、体重とBMIが含まれ、パーセンテージまたはkgおよびkg/m²で測定され、年齢および性別に特化したBMIに対して特定の閾値（例：95パーセンタイル）が設定されています。
血圧（収縮期および拡張期）はmmHgで記録されます。
コレステロール値（総コレステロール、HDL、LDL、トリグリセリド）は、心血管リスクを評価するためにmg/dLで評価されます。
HbA1c（パーセンテージ）、空腹時血糖（mg/dL）、およびインスリン（pmol/L）は、代謝健康状態を監視するために測定されます。
ALT（IU/L）は肝機能を測定します。
脂肪量と除脂肪量の変化は、DXA（kg）によって評価されます。
体重とBMIの速度は、パーセンテージポイントで測定されます。
また、BMIが5％以上および15％以上減少した参加者の割合も報告され、治療の体重および代謝健康への有効性に関する洞察を提供します。
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68週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Welling MS, de Groot CJ, Kleinendorst L, van der Voorn B, Burgerhart JS, van der Valk ES, van Haelst MM, van den Akker ELT, van Rossum EFC. Effects of glucagon-like peptide-1 analogue treatment in genetic obesity: A case series. Clin Obes. 2021 Dec;11(6):e12481. doi: 10.1111/cob.12481. Epub 2021 Jul 21.
- Iepsen EW, Have CT, Veedfald S, Madsbad S, Holst JJ, Grarup N, Pedersen O, Brandslund I, Holm JC, Hansen T, Torekov SS. GLP-1 Receptor Agonist Treatment in Morbid Obesity and Type 2 Diabetes Due to Pathogenic Homozygous Melanocortin-4 Receptor Mutation: A Case Report. Cell Rep Med. 2020 Apr 21;1(1):100006. doi: 10.1016/j.xcrm.2020.100006. eCollection 2020 Apr 21.
- Wabitsch M, Farooqi S, Fluck CE, Bratina N, Mallya UG, Stewart M, Garrison J, van den Akker E, Kuhnen P. Natural History of Obesity Due to POMC, PCSK1, and LEPR Deficiency and the Impact of Setmelanotide. J Endocr Soc. 2022 Apr 15;6(6):bvac057. doi: 10.1210/jendso/bvac057. eCollection 2022 Jun 1.
- Courbage S, Poitou C, Le Beyec-Le Bihan J, Karsenty A, Lemale J, Pelloux V, Lacorte JM, Carel JC, Lecomte N, Storey C, De Filippo G, Coupaye M, Oppert JM, Tounian P, Clement K, Dubern B. Implication of Heterozygous Variants in Genes of the Leptin-Melanocortin Pathway in Severe Obesity. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Sep 27;106(10):2991-3006. doi: 10.1210/clinem/dgab404.
- Nordang GBN, Busk OL, Tveten K, Hanevik HI, Fell AKM, Hjelmesaeth J, Holla OL, Hertel JK. Next-generation sequencing of the monogenic obesity genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian cohort of patients with morbid obesity and normal weight controls. Mol Genet Metab. 2017 May;121(1):51-56. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.03.007. Epub 2017 Mar 29.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年12月1日
一次修了 (推定)
2028年6月1日
研究の完了 (推定)
2028年12月1日
試験登録日
最初に提出
2025年12月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月10日
最初の投稿 (推定)
2025年12月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月7日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
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