ウォルフラム症候群における便失禁のメカニズム
2025年12月22日 更新者：Christophe Orssaud、Hôpital Necker-Enfants Malades
ウォルフラム症候群における便失禁の病態生理学的メカニズム
ウォルフラム症候群における便失禁のメカニズムを明らかにし、その危険因子を特徴づけるために、審査員は眼科の希少疾患参照センターでフォローアップされた患者のファイルをレビューします。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：christophe Orssaud, MD
- 電話番号：33 156093466
- メール：christophe.orssaud@aphp.fr
研究場所
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-
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Paris、フランス、75015
- HEGP
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
レア疾患センターのレトロスペクティブコホート
説明
対象基準:
- ウルフラム症候群
除外基準:
- データ記録に便失禁に関する情報がない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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糞便失禁を伴うウォルフラム症候群患者
便失禁のないウォルフラム症候群患者
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データの遡及的解析
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便失禁のないウォルフラム症候群患者
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データの遡及的解析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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尿路疾患
時間枠：ベースライン時点の日付
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各群のグループ別尿路障害患者数
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ベースライン時点の日付
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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睡眠時無呼吸症候群
時間枠：ベースラインでデータが分析される日付
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各グループの睡眠時無呼吸症候群の患者数
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ベースラインでデータが分析される日付
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嚥下障害の頻度
時間枠：データはベースラインで分析されます
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各群における嚥下障害を有する患者の数
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データはベースラインで分析されます
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尿崩症の頻度
時間枠：ベースラインでデータを分析します
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各群における尿崩症患者数（群別）
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ベースラインでデータを分析します
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変異タイプ
時間枠：ベースラインでデータが分析されます
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各グループにおけるWFS1変異の報告
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ベースラインでデータが分析されます
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2025年12月20日
一次修了 (推定)
2026年1月1日
研究の完了 (推定)
2026年2月1日
試験登録日
最初に提出
2025年11月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月22日
最初の投稿 (実際)
2025年12月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月22日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 泌尿生殖器疾患
- 神経症状
- 内分泌系疾患
- 神経系疾患
- 男性の泌尿生殖器疾患
- 腎臓病
- 泌尿器疾患
- 女性の泌尿生殖器疾患
- 女性の泌尿生殖器疾患と妊娠合併症
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 代謝疾患
- 腸の病気
- 消化器系疾患
- 消化器疾患
- 直腸疾患
- グルコース代謝障害
- 糖尿病
- 目の病気
- 神経変性疾患
- 目の病気、遺伝性
- 先天異常
- 耳鼻咽喉科疾患
- 視覚障害
- 感覚障害
- 異常、複数
- 遺伝性変性疾患、神経系
- 耳の病気
- 視神経疾患
- 脳神経疾患
- 下垂体疾患
- 盲ろう障害
- 難聴
- 難聴
- 聴覚障害
- 失明
- 視神経萎縮、遺伝性
- 視神経萎縮
- 尿崩症
- 1型糖尿病
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 栄養および代謝疾患
- ウォルフラム症候群
- 便失禁
その他の研究ID番号
- FECINCONTWS1125
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。