Mechanismy fekální inkontinence u Wolframova syndromu
22. prosince 2025 aktualizováno: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades
Fyziopatogenní mechanismy fekální inkontinence u Wolframova syndromu
Za účelem objasnění mechanismu fekální inkontinence u Wolframova syndromu a charakterizace jeho rizikových faktorů provede vyšetřující osoba revizi dokumentů pacientů sledovaných v Referenčním centru pro vzácné oční choroby.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: christophe Orssaud, MD
- Telefonní číslo: 33 156093466
- E-mail: christophe.orssaud@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- HEGP
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
retrospektivní kohorta centra pro vzácná onemocnění
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Wolframův syndrom
Kritéria pro vyloučení:
- žádné informace o fekální inkontinenci v záznamech dat
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s Wolframovým syndromem s fekální inkontinencí
pacienti s Wolframovým syndromem bez fekální inkontinence
|
retrospektivní analýza dat
|
|
Pacienti s Wolframovým syndromem bez fekální inkontinence
|
retrospektivní analýza dat
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Poruchy močení
Časové okno: Datum výchozího stavu
|
počet pacientů s poruchou močení v každé skupině podle skupiny
|
Datum výchozího stavu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
spánková apnoe
Časové okno: Datum analýzy dat v základním stavu
|
počet pacientů se spánkovou apnoe v každé skupině podle skupiny
|
Datum analýzy dat v základním stavu
|
|
frekvence poruchy polykání
Časové okno: Data budou analyzována na začátku
|
počet pacientů s poruchami polykání v každé skupině podle skupiny
|
Data budou analyzována na začátku
|
|
frekvence diabetes insipidus
Časové okno: Data budou analyzována výchozí
|
počet pacientů s diabetes insipidus v každé skupině podle skupiny
|
Data budou analyzována výchozí
|
|
typ mutace
Časové okno: Data budou analyzována na začátku studie
|
zpráva o mutacích genu WFS1 v každé skupině
|
Data budou analyzována na začátku studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
20. prosince 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. února 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. listopadu 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. prosince 2025
První zveřejněno (Aktuální)
31. prosince 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. prosince 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. prosince 2025
Naposledy ověřeno
1. prosince 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Neurologické projevy
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci nervového systému
- Mužská urogenitální onemocnění
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Střevní nemoci
- Nemoci trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Rektální onemocnění
- Poruchy metabolismu glukózy
- Diabetes Mellitus
- Oční nemoci
- Neurodegenerativní onemocnění
- Oční choroby, dědičné
- Vrozené vady
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Poruchy zraku
- Poruchy vnímání
- Abnormality, vícenásobné
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci uší
- Onemocnění zrakového nervu
- Onemocnění kraniálních nervů
- Nemoci hypofýzy
- Poruchy hluchoslepých
- Hluchota
- Ztráta sluchu
- Poruchy sluchu
- Slepota
- Optické atrofie, dědičné
- Optická atrofie
- Diabetes Insipidus
- Diabetes mellitus, typ 1
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Wolframův syndrom
- Fekální inkontinence
Další identifikační čísla studie
- FECINCONTWS1125
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .