Mekanismer for fekalt inkontinens ved Wolfram syndrom
22. december 2025 opdateret af: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades
Fysiopatogenetiske mekanismer ved fekalincontinens i Wolframs syndrom
For at afklare mekanismen for fekalincontinens ved Wolframs syndrom og karakterisere risikofaktorerne, vil undersøgeren gennemgå journalerne for patienter, der er fulgt i et Referencecenter for Sjældne Sygdomme i Oftalmologi.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: christophe Orssaud, MD
- Telefonnummer: 33 156093466
- E-mail: christophe.orssaud@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- HEGP
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
retrospektiv kohorte fra center for sjældne sygdomme
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Wolfram syndrom
Eksklusionskriterier:
- ingen information vedrørende fekal inkontinens i dataoptegnelser
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Wolfram syndrom patienter med afføringsinkontinens
wolfram syndrom patienter uden anal inkontinens
|
retrospektiv analyse af data
|
|
Wolfram syndrom patienter uden afføringsinkontinens
|
retrospektiv analyse af data
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Urinvejsforstyrrelser
Tidsramme: Datoen ved baseline
|
antal patienter med urinvejsforstyrrelser i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Datoen ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
søvnapnø
Tidsramme: Datoen hvor dataene vil blive analyseret ved baseline
|
antal patienter med søvnapnø i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Datoen hvor dataene vil blive analyseret ved baseline
|
|
hyppigheden af synkeproblemer
Tidsramme: Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
antal patienter med synkeproblemer i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
|
frekvens af diabetes insipidus
Tidsramme: Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
antal patienter med diabetes insipidus i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
|
mutationstype
Tidsramme: Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
rapport om mutationer af WFS1 i hver gruppe
|
Dataene vil blive analyseret ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
20. december 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. februar 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
15. november 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. december 2025
Først opslået (Faktiske)
31. december 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
31. december 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
22. december 2025
Sidst verificeret
1. december 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdomme i nervesystemet
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Tarmsygdomme
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Gastrointestinale sygdomme
- Endetarmssygdomme
- Glukosemetabolismeforstyrrelser
- Diabetes mellitus
- Øjensygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Medfødte abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Synsforstyrrelser
- Sensationsforstyrrelser
- Abnormiteter, multiple
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Øresygdomme
- Synsnervesygdomme
- Sygdomme i kranienerve
- Hypofysesygdomme
- Døv-blinde lidelser
- Døvhed
- Høretab
- Hørelidelser
- Blindhed
- Optiske Atrofier, Arvelige
- Optisk atrofi
- Diabetes Insipidus
- Diabetes mellitus, type 1
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Wolfram syndrom
- Fækal inkontinens
Andre undersøgelses-id-numre
- FECINCONTWS1125
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .