Mekanismer for fekal inkontinens ved Wolfram syndrom
22. desember 2025 oppdatert av: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades
Fysiopatogenetiske mekanismer for fekal inkontinens ved Wolfram syndrom
For å avklare mekanismen for fekal inkontinens ved Wolfram syndrom og karakterisere risikofaktorene, vil undersøkeren gå gjennom journalene til pasienter fulgt opp ved et Referansesenter for Sjeldne Sykdommer i Oftalmologi.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: christophe Orssaud, MD
- Telefonnummer: 33 156093466
- E-post: christophe.orssaud@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- HEGP
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
retrospektiv kohort fra senteret for sjeldne sykdommer
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Wolfram syndrom
Eksklusjonskriterier:
- ingen informasjon om fekal inkontinens i dataopptegnelser
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Wolfram-syndrom-pasienter med fekal inkontinens
wolfram syndrom-pasienter uten fekal inkontinens
|
retrospektiv analyse av data
|
|
Wolfram-syndrompasienter uten fekal inkontinens
|
retrospektiv analyse av data
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Urinveissykdommer
Tidsramme: Datoen ved baseline
|
antall pasienter med urinveissykdom i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Datoen ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
søvnapné
Tidsramme: Datoen dataene vil bli analysert på ved baseline
|
antall pasienter med søvnapné i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Datoen dataene vil bli analysert på ved baseline
|
|
hyppighet av svelgeforstyrrelse
Tidsramme: Dataene vil bli analysert ved utgangspunktet
|
antall pasienter med svelgforstyrrelser i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Dataene vil bli analysert ved utgangspunktet
|
|
frekvens av diabetes insipidus
Tidsramme: Dataene vil bli analysert ved baseline
|
antall pasienter med diabetes insipidus i hver gruppe i henhold til gruppen
|
Dataene vil bli analysert ved baseline
|
|
mutasjonstype
Tidsramme: Dataene vil bli analysert ved utgangspunktet
|
rapport om mutasjoner av WFS1 i hver gruppe
|
Dataene vil bli analysert ved utgangspunktet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
20. desember 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. februar 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
15. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. desember 2025
Først lagt ut (Faktiske)
31. desember 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
22. desember 2025
Sist bekreftet
1. desember 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Tarmsykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Rektale sykdommer
- Glukosemetabolismeforstyrrelser
- Sukkersyke
- Øyesykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Øyesykdommer, arvelig
- Medfødte abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Synsforstyrrelser
- Sensasjonsforstyrrelser
- Abnormiteter, flere
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Øresykdommer
- Synsnervesykdommer
- Sykdommer i kranienerve
- Hypofyse sykdommer
- Døv-blinde lidelser
- Døvhet
- Hørselstap
- Hørselsforstyrrelser
- Blindhet
- Optiske atrofier, arvelig
- Optisk atrofi
- Diabetes Insipidus
- Diabetes mellitus, type 1
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Wolfram syndrom
- Fekal inkontinens
Andre studie-ID-numre
- FECINCONTWS1125
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .