선천성 문맥-전신 단락 및 문맥-폐동맥 고혈압 환자의 유전적 특징 (Gen-PoPH-CPSS)
2026년 1월 15일 업데이트: Prof. Valérie Mc Lin
선천성 간문맥-전신정맥 단락과 간성폐고혈압 환자의 유전적 특징
선천성 문맥계 단락(CPSS)은 장에서 나온 혈액이 간을 우회하여 체내 일반 순환계로 직접 흐르게 하는 드문 혈관 기형입니다. 이러한 간 우회는 여러 건강 문제를 일으킬 수 있으며, 가장 심각한 문제 중 하나는 문맥폐고혈압(PoPH)입니다.
이 연구의 목표는 CPSS와 PoPH를 모두 가진 환자에서 병원성 및 잠재적 병원성 유전자 변이를 확인하는 것입니다. 향후 연구에서는 이러한 유전자 변화가 PoPH 발병에 기여하는지 조사할 것입니다.
우리의 장기적 목표는 유전 정보를 활용하여 선천성 문맥계 단락(CPSS) 또는 만성 간질환을 가진 환자 중 PoPH 발병 위험이 있는 환자를 식별하여 예방적 관리를 제공하는 것입니다.
CPSS와 PoPH를 모두 가진 소아 및 성인 환자와 그들의 가까운 친척(환자의 부모 및 형제자매)이 연구에 참여할 수 있습니다. 우리는 각 가족 내의 유전적 변이를 연구할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
120
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- 전화번호: +41223724545
- 이메일: valerie.mclin@hug.ch
연구 연락처 백업
- 이름: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- 전화번호: +41223724545
- 이메일: isabelle.schepens@hug.ch
연구 장소
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Canton of Geneva
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Geneva, Canton of Geneva, 스위스, 1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
IRCPSS에 참여한 환자 참가자로, CPSS 및 PoPH 병력이 있음; 환자 참가자의 양쪽 부모; 가능한 경우 환자의 형제자매.
설명
포함 기준:
- 환자는 PoPH 병력이 있는 IRCPSS 참여자입니다.
- CPSS PoPH 환자와 그 부모로 구성된 삼인조 (삼인조는 필수입니다)
- 등록된 환자의 형제/자매
- 삼인조가 생물학적 샘플(혈액) 제공 및 동의서 서명에 동의합니다.
- 형제자매 및/또는 형제자매의 법정 대리인이 생물학적 샘플(혈액) 제공 및 동의서 서명에 동의합니다.
제외 기준:
- 삼인조 조건을 충족하지 않습니다.
- 진정한 부모-자식 삼인조가 아닙니다 (기증자를 통한 의학적 보조 생식 및 입양 확인).
- 형제자매의 경우, 이복형제나 이복자매는 제외되며, 입양아나 기증자를 통한 의학적 보조 생식으로 태어난 자녀도 제외됩니다.
- 이차성 문맥계 단락
- 환자 또는 환자의 법정 대리인이 생물학적 샘플 제공을 거부하거나 제안된 절차에 동의하지 않거나 프로젝트에서 자발적으로 철회한 경우.
- 부모 중 한 명이 생물학적 샘플 제공을 거부하거나 제안된 절차에 동의하지 않거나 프로젝트에서 자발적으로 철회한 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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30가족
환자 + 부모 + 형제자매
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다음 유전자 패널이 분석될 것입니다 : 폐동맥 고혈압 ; 유전성 출혈성 모세혈관확장증 ; 선천성 심장질환 및 간경변 코호트에서 PoPH와 이전에 연관된 유전자의 잠재적 병원성 변이.
가족 기반의 우성 또는 열성 잠재적 병원성 변이체 식별.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선택된 유전자 패널의 표적 분석 결과 변이 목록
기간: 2026년 2월부터 2029년 2월까지
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알려진 유전자(폐동맥고혈압; 유전성출혈성모세혈관확장증; 선천성심장병)에서의 병원성 변이 유무 및 간경변 코호트에서 PoPH와 이전에 연관된 유전자에서의 잠재적 병원성 변이
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2026년 2월부터 2029년 2월까지
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전체 유전체 분석에서의 변이 목록
기간: 2026년 2월부터 2029년 8월까지
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우성 또는 열성의 잠재적 병원성 변이를 식별하기 위해 가족 기반 검색을 사용하여 확인된 변이
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2026년 2월부터 2029년 8월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 2월 1일
기본 완료 (추정된)
2029년 8월 31일
연구 완료 (추정된)
2030년 1월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 12월 18일
처음 게시됨 (추정된)
2026년 1월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2024-01698 (기타 식별자: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
결정되지 않음
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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