先天性门体分流与门肺高压患者的遗传特征 (Gen-PoPH-CPSS)
2026年1月15日 更新者：Prof. Valérie Mc Lin
先天性门体分流（CPSS）是一种罕见的血管畸形，导致肠道血液绕过肝脏直接流入全身循环。 这种肝脏旁路可能引起多种健康问题，其中最严重的是门肺高压症（PoPH）。
本研究的目标是识别同时患有CPSS和PoPH患者的致病性和潜在致病性基因变异。 在未来的研究中，我们将探讨这些基因变化是否促进了PoPH的发展。
我们的长期目标是利用遗传信息识别患有先天性门体分流（CPSS）或慢性肝病且有发展PoPH风险的患者，以提供预见性管理。
同时患有CPSS和PoPH的儿童及成人患者，以及他们的近亲（患者的父母和兄弟姐妹）均可参与本研究。 我们将研究每个家庭内的遗传变异。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
120
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- 电话号码：+41223724545
- 邮箱：valerie.mclin@hug.ch
研究联系人备份
- 姓名：Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- 电话号码：+41223724545
- 邮箱：isabelle.schepens@hug.ch
学习地点
-
-
Canton of Geneva
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Geneva、Canton of Geneva、瑞士、1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
参与IRCPSS的患者，有CPSS和PoPH病史；患者参与者的双亲；可能包括患者的兄弟姐妹。
描述
纳入标准：
- 患者是IRCPSS的参与者，有PoPH病史
- 由CPSS PoPH患者及其父母组成的三元组（三元组是强制性的）
- 已登记患者的兄弟姐妹
- 三元组同意提供生物样本（血液），签署知情同意书。
- 兄弟姐妹和/或兄弟姐妹的法定代理人同意提供生物样本（血液），签署知情同意书。
排除标准：
- 未满足三元组条件。
- 非真实的亲子三元组（检查是否有使用捐赠者的医学辅助生殖或收养情况）
- 对于兄弟姐妹，排除同父异母或同母异父的兄弟姐妹，以及收养子女或通过使用捐赠者的医学辅助生殖所生的子女。
- 继发性门体分流
- 患者或患者的法定代理人拒绝提供生物样本或同意拟议程序，或自愿退出项目后。
- 父母之一拒绝提供生物样本或同意拟议程序，或自愿退出项目后。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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30个家庭
患者 + 父母 + 兄弟姐妹
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将分析以下基因面板：肺动脉高压；遗传性出血性毛细血管扩张症；先天性心脏病以及先前在肝硬化队列中与PoPH相关的基因中的潜在致病性变异。
基于家系的显性或隐性潜在致病性变异鉴定。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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选定基因panel靶向分析的变异列表
大体时间：从2026年2月到2029年2月
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已知基因中致病性变异的存在/缺失（肺动脉高压；遗传性出血性毛细血管扩张症；先天性心脏病）以及肝硬化队列中先前与PoPH相关的基因中潜在致病性变异。
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从2026年2月到2029年2月
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全基因组分析的变异列表
大体时间：从2026年2月至2029年8月
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通过基于家系的显性或隐性潜在致病性变异搜索鉴定的变异
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从2026年2月至2029年8月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年2月1日
初级完成 (估计的)
2029年8月31日
研究完成 (估计的)
2030年1月31日
研究注册日期
首次提交
2025年12月18日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月18日
首次发布 (估计的)
2026年1月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月15日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2024-01698 (其他标识符：Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
IPD 计划说明
待定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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