Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические особенности пациентов с врожденными портосистемными шунтами и портопульмональной гипертензией (Gen-PoPH-CPSS)

15 января 2026 г. обновлено: Prof. Valérie Mc Lin

Врожденные портосистемные шунты (ВПСС) — это редкие сосудистые мальформации, при которых кровь из кишечника обходит печень и напрямую поступает в общий кровоток организма. Такое обходное кровообращение может вызывать несколько проблем со здоровьем, одной из наиболее серьезных является портопульмональная гипертензия (ПоЛГ).

Цель данного исследования — выявить патогенные и потенциально патогенные генетические варианты у пациентов, у которых одновременно имеются ВПСС и ПоЛГ. В будущих исследованиях мы изучим, способствуют ли эти генетические изменения развитию ПоЛГ.

Наша долгосрочная цель — использовать генетическую информацию для выявления пациентов с врожденными портосистемными шунтами (ВПСС) или хроническими заболеваниями печени, которые подвержены риску развития ПоЛГ, чтобы предложить превентивное лечение.

В исследовании могут принять участие дети и взрослые пациенты с одновременным наличием ВПСС и ПоЛГ, а также их близкие родственники (родители и братья/сестры пациента). Мы изучим генетические вариации внутри каждой семьи.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

120

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Номер телефона: +41223724545
  • Электронная почта: valerie.mclin@hug.ch

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
  • Номер телефона: +41223724545
  • Электронная почта: isabelle.schepens@hug.ch

Места учебы

  • Швейцария
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Швейцария, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациент-участник IRCPSS, с историей CPSS и PoPH; оба родителя пациента-участника; возможно, братья и сестры пациента.

Описание

Критерии включения:

  • Пациент является участником IRCPSS с историей PoPH
  • Трио, состоящие из пациентов с CPSS PoPH и их родителей (трио обязательны)
  • Брат/сестра включенного пациента
  • Трио согласны предоставить биологические образцы (кровь), подписать информированное согласие.
  • Братья/сестры и/или их законные представители согласны предоставить биологические образцы (кровь), подписать информированное согласие.

Критерии исключения:

  • Условие трио не выполняется.
  • Отсутствие настоящих трио родитель-потомок (проверка на медицински вспомогательную репродукцию с донорами и усыновление)
  • Для братьев и сестер исключаются сводные братья или сестры, а также усыновленные дети или дети, рожденные в результате медицински вспомогательной репродукции с донорами.
  • Вторичные портосистемные шунты
  • Отказ пациента или законных представителей пациента предоставить биологические образцы или согласиться с предложенной процедурой или после добровольного выхода из проекта.
  • Отказ одного из родителей предоставить биологические образцы или согласиться с предложенной процедурой или после добровольного выхода из проекта.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
30 семей
пациент + родители + братья и сестры
Генетический: анализ целевых геномных панелей
Будут проанализированы следующие генетические панели: легочная артериальная гипертензия; наследственная геморрагическая телеангиэктазия; врожденный порок сердца и потенциально патогенные варианты в генах, ранее ассоциированных с PoPH в когорте пациентов с циррозом.
Генетический: анализ полного генома
Семейное выявление доминантных или рецессивных потенциально патогенных вариантов.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Список вариантов из целевого анализа выбранных панелей генов
Временное ограничение: С февраля 2026 года по февраль 2029 года
наличие/отсутствие патогенных вариантов в известных генах (легочная артериальная гипертензия; наследственная геморрагическая телеангиэктазия; врожденный порок сердца) и потенциально патогенных вариантов в генах, ранее ассоциированных с PoPH в когорте пациентов с циррозом.
С февраля 2026 года по февраль 2029 года
Список вариантов из полногеномного анализа
Временное ограничение: С февраля 2026 по август 2029
варианты, выявленные с использованием семейного поиска доминантных или рецессивных потенциально патогенных вариантов
С февраля 2026 по август 2029

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Prof. Valérie Mc Lin

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 августа 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

2 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2024-01698 (Другой идентификатор: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

будет определено

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться