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Caratteristiche genetiche distintive dei pazienti con shunt portosistemici congeniti e ipertensione portopolmonare (Gen-PoPH-CPSS)

15 gennaio 2026 aggiornato da: Prof. Valérie Mc Lin

Caratteristiche Genetiche dei Pazienti con Shunt Portosistemici Congeniti e Ipertensione Portopolmonare

Lo shunt portosistemico congenito (CPSS) è una rara malformazione vascolare che fa sì che il sangue dall'intestino aggiri il fegato e fluisca direttamente nella circolazione generale del corpo. Questo bypass epatico può causare diversi problemi di salute, uno dei più gravi è l'ipertensione portopolmonare (PoPH).

L'obiettivo di questo studio è identificare varianti genetiche patogene e potenzialmente patogene in pazienti che hanno sia CPSS che PoPH. Nelle future ricerche, indagheremo se queste modifiche genetiche contribuiscono allo sviluppo della PoPH.

Il nostro obiettivo a lungo termine è utilizzare le informazioni genetiche per identificare pazienti con shunt portosistemici congeniti (CPSS) o malattie epatiche croniche che sono a rischio di sviluppare PoPH per offrire una gestione anticipatoria.

Pazienti bambini e adulti con entrambe le condizioni CPSS e PoPH, così come i loro parenti stretti (genitori e fratelli del paziente) possono prendere parte allo studio. Studieremo le variazioni genetiche all'interno di ogni famiglia.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Numero di telefono: +41223724545
  • Email: valerie.mclin@hug.ch

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Svizzera
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Svizzera, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipante paziente nell'IRCPSS, con anamnesi di CPSS e PoPH; entrambi i genitori dei partecipanti pazienti; possibilmente fratelli del paziente.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Il paziente è un partecipante all'IRCPSS con una storia di PoPH
  • Triadi composte da pazienti con CPSS PoPH e i loro genitori (le triadi sono obbligatorie)
  • Fratello/sorella di un paziente arruolato
  • Le triadi accettano di fornire campioni biologici (sangue), firmare il consenso informato.
  • Fratelli e/o rappresentanti legali dei fratelli accettano di fornire campioni biologici (sangue), firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • La condizione della triade non è soddisfatta.
  • Nessuna triade genuina genitore-figlio (verificare la procreazione medicalmente assistita con donatori e l'adozione)
  • Per i fratelli, sono esclusi i fratellastri o le sorellastre, così come i figli adottivi o i figli nati da procreazione medicalmente assistita con donatori.
  • Shunt portosistemici secondari
  • Il rifiuto da parte del paziente o dei rappresentanti legali del paziente di fornire campioni biologici o di accettare la procedura proposta o dopo il ritiro volontario dal progetto.
  • Il rifiuto di uno dei genitori di fornire campioni biologici o di accettare la procedura proposta o dopo il ritiro volontario dal progetto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
30 famiglie
paziente + genitori + fratelli
Genetico: analisi dei pannelli genici mirati
I seguenti pannelli genetici saranno analizzati: ipertensione arteriosa polmonare; telangiectasia emorragica ereditaria; cardiopatia congenita e varianti potenzialmente patogene in geni precedentemente associati a PoPH nella coorte di cirrosi.
Genetico: analisi dell'intero genoma
Identificazione familiare di varianti potenzialmente patogene dominanti o recessive.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lista di varianti dall'analisi mirata di pannelli genici selezionati
Lasso di tempo: Da febbraio 2026 a febbraio 2029
presenza/assenza di varianti patogeniche in geni noti (ipertensione arteriosa polmonare; telangiectasia emorragica ereditaria; cardiopatia congenita) e varianti potenzialmente patogeniche in geni precedentemente associati a PoPH nella coorte di cirrosi.
Da febbraio 2026 a febbraio 2029
Elenco delle varianti dall'analisi del genoma completo
Lasso di tempo: Da febbraio 2026 ad agosto 2029
varianti identificate utilizzando la ricerca familiare per varianti potenzialmente patogene dominanti o recessive
Da febbraio 2026 ad agosto 2029

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Prof. Valérie Mc Lin

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 dicembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

2 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-01698 (Altro identificatore: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

da determinare

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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