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Marcadores Genéticos de Pacientes com Shunts Portossistêmicos Congênitos e Hipertensão Portopulmonar (Gen-PoPH-CPSS)

15 de janeiro de 2026 atualizado por: Prof. Valérie Mc Lin

Marcas Genéticas de Pacientes com Shunts Portossistêmicos Congénitos e Hipertensão Portopulmonar

Os shunts portossistémicos congénitos (CPSS) são malformações vasculares raras que fazem com que o sangue dos intestinos contorne o fígado e flua diretamente para a circulação geral do corpo. Este desvio hepático pode causar vários problemas de saúde, sendo um dos mais graves a hipertensão portopulmonar (PoPH).

O objetivo deste estudo é identificar variantes genéticas patogénicas e potencialmente patogénicas em doentes que têm tanto CPSS como PoPH. Em futuros estudos de investigação, iremos investigar se estas alterações genéticas contribuem para o desenvolvimento de PoPH.

O nosso objetivo a longo prazo é utilizar informação genética para identificar doentes com shunts portossistémicos congénitos (CPSS) ou doença hepática crónica que estão em risco de desenvolver PoPH, para oferecer gestão antecipatória.

Doentes pediátricos e adultos com CPSS e PoPH, bem como os seus familiares próximos (pais e irmãos do doente) podem participar no estudo. Vamos estudar as variações genéticas dentro de cada família.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Número de telefone: +41223724545
  • E-mail: valerie.mclin@hug.ch

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Suíça
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suíça, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participante doente no IRCPSS, com histórico de CPSS e PoPH; ambos os pais dos participantes doentes; possivelmente irmãos do doente.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Paciente é participante do IRCPSS com histórico de PoPH
  • Trios compostos por pacientes com CPSS PoPH e seus pais (trios são obrigatórios)
  • Irmão/irmã de um paciente inscrito
  • Trios aceitam fornecer amostras biológicas (sangue), assinar o consentimento informado.
  • Irmãos e/ou representantes legais dos irmãos aceitam fornecer amostras biológicas (sangue), assinar o consentimento informado.

Critérios de Exclusão:

  • Condição de trio não é satisfeita.
  • Não são trios genuínos pais-progénie (verificar procriação medicamente assistida com dadores e adoção)
  • Para irmãos, meios-irmãos ou meias-irmãs são excluídos, bem como crianças adotadas ou crianças resultantes de procriação medicamente assistida com dadores.
  • Derivações portossistémicas secundárias
  • A recusa pelo paciente ou pelos representantes legais do paciente de fornecer amostras biológicas ou concordar com o procedimento proposto ou após desistência voluntária do projeto.
  • A recusa de um dos pais de fornecer amostras biológicas ou concordar com o procedimento proposto ou após desistência voluntária do projeto.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
30 famílias
paciente + pais + irmãos
Genético: análise de painéis de genes direcionados
Serão analisados os seguintes painéis genéticos: hipertensão arterial pulmonar; telangiectasia hemorrágica hereditária; doença cardíaca congénita e variantes potencialmente patogénicas em genes previamente associados à PoPH na coorte com cirrose.
Genético: análise do genoma completo
Identificação baseada na família de variantes potencialmente patogénicas dominantes ou recessivas.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Lista de variantes da análise direcionada de painéis de genes selecionados
Prazo: De fevereiro de 2026 a fevereiro de 2029
presença/ausência de variantes patogénicas em genes conhecidos (hipertensão arterial pulmonar; telangiectasia hemorrágica hereditária; cardiopatia congénita) e variantes potencialmente patogénicas em genes previamente associados à PoPH na coorte de cirrose.
De fevereiro de 2026 a fevereiro de 2029
Lista de variantes da análise do genoma completo
Prazo: De fevereiro de 2026 a agosto de 2029
variantes identificadas através de pesquisa familiar para variantes potencialmente patogénicas dominantes ou recessivas
De fevereiro de 2026 a agosto de 2029

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Prof. Valérie Mc Lin

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

31 de agosto de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de janeiro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Estimado)

2 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2024-01698 (Outro identificador: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

a determinar

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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