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Marcas genéticas distintivas de pacientes con derivaciones portosistémicas congénitas e hipertensión portopulmonar (Gen-PoPH-CPSS)

15 de enero de 2026 actualizado por: Prof. Valérie Mc Lin

Marcadores Genéticos Característicos de Pacientes con Derivaciones Portosistémicas Congénitas e Hipertensión Portopulmonar

Las derivaciones portosistémicas congénitas (CPSS) son malformaciones vasculares raras que hacen que la sangre de los intestinos evite el hígado y fluya directamente a la circulación general del cuerpo. Este desvío hepático puede causar varios problemas de salud, uno de los más graves es la hipertensión portopulmonar (PoPH).

El objetivo de este estudio es identificar variantes genéticas patógenas y potencialmente patógenas en pacientes que tienen tanto CPSS como PoPH. En futuros estudios de investigación, investigaremos si estos cambios genéticos contribuyen al desarrollo de PoPH.

Nuestro objetivo a largo plazo es utilizar la información genética para identificar pacientes con derivaciones portosistémicas congénitas (CPSS) o enfermedad hepática crónica que están en riesgo de desarrollar PoPH para ofrecer un manejo anticipatorio.

Pacientes niños y adultos con CPSS y PoPH, así como sus parientes cercanos (padres y hermanos del paciente) pueden participar en el estudio. Estudiaremos las variaciones genéticas dentro de cada familia.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

120

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Número de teléfono: +41223724545
  • Correo electrónico: valerie.mclin@hug.ch

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
  • Número de teléfono: +41223724545
  • Correo electrónico: isabelle.schepens@hug.ch

Ubicaciones de estudio

  • Suiza
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Suiza, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participante del paciente en el IRCPSS, con antecedentes de CPSS y PoPH; ambos progenitores de los participantes del paciente; posiblemente hermanos del paciente.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El paciente es participante del IRCPSS con antecedentes de PoPH
  • Tríos compuestos por pacientes con CPSS PoPH y sus padres (los tríos son obligatorios)
  • Hermano/hermana de un paciente inscrito
  • Los tríos aceptan proporcionar muestras biológicas (sangre), firmar el consentimiento informado.
  • Los hermanos y/o los representantes legales de los hermanos aceptan proporcionar muestras biológicas (sangre), firmar el consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

  • No se cumple la condición de trío.
  • No hay tríos genuinos de padres e hijos (verificar la procreación médicamente asistida con donantes y la adopción)
  • Para los hermanos, se excluyen los medios hermanos o medias hermanas, así como los hijos adoptados o los hijos procedentes de procreación médicamente asistida con donantes.
  • Derivaciones portosistémicas secundarias
  • La negativa del paciente o de los representantes legales del paciente a proporcionar muestras biológicas o a aceptar el procedimiento propuesto o después de la retirada voluntaria del proyecto.
  • La negativa de uno de los padres a proporcionar muestras biológicas o a aceptar el procedimiento propuesto o después de la retirada voluntaria del proyecto.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
30 familias
paciente + padres + hermanos
Genético: análisis de paneles génicos dirigidos
Se analizarán los siguientes paneles de genes: hipertensión arterial pulmonar; telangiectasia hemorrágica hereditaria; enfermedad cardíaca congénita y variantes potencialmente patogénicas en genes previamente asociados con PoPH en la cohorte de cirrosis.
Genético: análisis del genoma completo
Identificación basada en la familia de variantes potencialmente patógenas dominantes o recesivas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Lista de variantes del análisis dirigido de paneles de genes seleccionados
Periodo de tiempo: De febrero de 2026 a febrero de 2029
presencia/ausencia de variantes patogénicas en genes conocidos (hipertensión arterial pulmonar; telangiectasia hemorrágica hereditaria; cardiopatía congénita) y variantes potencialmente patogénicas en genes previamente asociados con PoPH en la cohorte de cirrosis.
De febrero de 2026 a febrero de 2029
Lista de variantes del análisis de genoma completo
Periodo de tiempo: De febrero de 2026 a agosto de 2029
variantes identificadas mediante búsqueda familiar de variantes potencialmente patogénicas dominantes o recesivas
De febrero de 2026 a agosto de 2029

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Prof. Valérie Mc Lin

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de febrero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de enero de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Estimado)

2 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2024-01698 (Otro identificador: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

por determinar

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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