Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische kenmerken van patiënten met aangeboren portosystemische shunts en portopulmonale hypertensie (Gen-PoPH-CPSS)

15 januari 2026 bijgewerkt door: Prof. Valérie Mc Lin

Aangeboren portosystemische shunts (CPSS) zijn zeldzame vasculaire misvormingen waarbij bloed uit de darmen de lever omzeilt en rechtstreeks in de algemene bloedsomloop van het lichaam stroomt. Zo'n leveromleiding kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken, waarvan portopulmonale hypertensie (PoPH) een van de ernstigste is.

Het doel van deze studie is om pathogene en mogelijk pathogene genetische varianten te identificeren bij patiënten die zowel CPSS als PoPH hebben. In toekomstige onderzoeksstudies zullen we onderzoeken of deze genetische veranderingen bijdragen aan de ontwikkeling van PoPH.

Ons langetermijndoel is om genetische informatie te gebruiken om patiënten met aangeboren portosystemische shunts (CPSS) of chronische leverziekte die risico lopen op het ontwikkelen van PoPH te identificeren, om anticiperend management te kunnen bieden.

Kinderen en volwassen patiënten met zowel CPSS als PoPH, evenals hun naaste familieleden (ouders en broers/zussen van de patiënt) kunnen deelnemen aan de studie. We zullen de genetische variaties binnen elke familie bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

120

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • Telefoonnummer: +41223724545
  • E-mail: valerie.mclin@hug.ch

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Zwitserland
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Zwitserland, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiëntdeelnemer in de IRCPSS, met een voorgeschiedenis van CPSS en PoPH; beide ouders van de patiëntdeelnemers; mogelijk broers en zussen van de patiënt.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt is deelnemer aan de IRCPSS met een voorgeschiedenis van PoPH
  • Trios bestaande uit CPSS PoPH-patiënten en hun ouders (trios zijn verplicht)
  • Broer/zus van een ingeschreven patiënt
  • Trios gaan akkoord met het verstrekken van biologische monsters (bloed), ondertekenen de geïnformeerde toestemming.
  • Broers/zussen en/of wettelijke vertegenwoordigers van broers/zussen gaan akkoord met het verstrekken van biologische monsters (bloed), ondertekenen de geïnformeerde toestemming.

Exclusiecriteria:

  • De triovoorwaarde is niet vervuld.
  • Geen echte ouder-kind trios (controleren op medisch ondersteunde voortplanting met donoren, en adoptie)
  • Voor broers en zussen zijn halfbroers of halfzussen uitgesloten, evenals adoptiekinderen, of kinderen verkregen via medisch ondersteunde voortplanting met donoren.
  • Secundaire portosystemische shunts
  • De weigering door de patiënt of de wettelijke vertegenwoordigers van de patiënt om biologische monsters te verstrekken of in te stemmen met de voorgestelde procedure of na vrijwillige terugtrekking uit het project.
  • De weigering van een van de ouders om biologische monsters te verstrekken of in te stemmen met de voorgestelde procedure of na vrijwillige terugtrekking uit het project.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
30 families
patiënt + ouders + broers en zussen
Genetisch: analyse van gerichte genpanelen
De volgende genpanelen zullen worden geanalyseerd : pulmonale arteriële hypertensie ; erfelijke hemorragische telangiëctasie ; aangeboren hartziekte en potentieel pathogene varianten in genen die eerder geassocieerd zijn met PoPH in een cirrosecohort.
Genetisch: whole genome analyse
Familiegebaseerde identificatie van dominante of recessieve mogelijk pathogene varianten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Lijst van varianten uit gerichte analyse van geselecteerde genpanelen
Tijdsspanne: Van februari 2026 tot februari 2029
aanwezigheid/afwezigheid van pathogene varianten in bekende genen (pulmonale arteriële hypertensie; erfelijke hemorragische telangiëctasie; aangeboren hartziekte) en potentieel pathogene varianten in genen die eerder zijn geassocieerd met PoPH in een cohort met cirrose.
Van februari 2026 tot februari 2029
Lijst van varianten uit hele genoom analyse
Tijdsspanne: Van februari 2026 tot augustus 2029
varianten geïdentificeerd via op familie gebaseerd onderzoek naar dominante of recessieve mogelijk pathogene varianten
Van februari 2026 tot augustus 2029

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Prof. Valérie Mc Lin

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

31 augustus 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 december 2025

Eerst geplaatst (Geschat)

2 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-01698 (Andere identificatie: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

te bepalen

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren