Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Veleszületett portosystemicus shunt és portopulmonalis hypertonia betegek genetikai jellemzői (Gen-PoPH-CPSS)

2026. január 15. frissítette: Prof. Valérie Mc Lin

A veleszületett portosystemicus shuntokkal és portopulmonális hypertoniával élő betegek genetikai jellemzői

A veleszületett portosystemicus shunt (CPSS) ritka vasculáris malformáció, amely miatt a bélből származó vér megkerüli a májat és közvetlenül a test általános keringésébe áramlik. Az ilyen máj megkerülés több egészségügyi problémát okozhat, amelyek közül az egyik legsúlyosabb a portopulmonalis hypertonia (PoPH).

Ennek a tanulmánynak a célja, hogy azonosítsa a patogén és potenciálisan patogén genetikai variánsokat azokban a betegekben, akiknél CPSS és PoPH egyaránt fennáll. A jövőbeli kutatásokban megvizsgáljuk, hogy ezek a genetikai változások hozzájárulnak-e a PoPH kialakulásához.

Hosszú távú célunk, hogy genetikai információt használjunk a veleszületett portosystemicus shunt (CPSS) vagy krónikus májbetegségben szenvedő betegek azonosítására, akik kockázatnak vannak kitéve a PoPH kialakulására, hogy előrehaladó kezelést kínálhassunk.

A tanulmányban részt vehetnek gyermek és felnőtt betegek, akiknél CPSS és PoPH egyaránt fennáll, valamint közeli rokonok (a beteg szülei és testvérei). Megvizsgáljuk a genetikai variációkat minden családon belül.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

120

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Svájc
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Svájc, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A beteg résztvevő az IRCPSS-ben, CPSS és PoPH előzményekkel; a beteg résztvevők mindkét szülője; esetleg a beteg testvérei.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • A beteg résztvevője az IRCPSS-nek, PoPH előzményekkel
  • CPSS PoPH betegekből és szüleikből álló triók (a triók kötelezőek)
  • Beiratkozott beteg testvére
  • A triók beleegyeznek biológiai minták (vér) adásába, aláírják a tájékoztatott beleegyezést.
  • A testvérek és/vagy testvérek jogi képviselői beleegyeznek biológiai minták (vér) adásába, aláírják a tájékoztatott beleegyezést.

Kizárási kritériumok:

  • A trió feltétel nem teljesül.
  • Nincsenek valódi szülő-gyermek triók (ellenőrizni kell a donorokkal történő orvosi segítséggel történő fogantatást és az örökbefogadást)
  • Testvérek esetén a féltestvéreket kizárjuk, valamint az örökbefogadott gyermekeket, vagy a donorokkal történő orvosi segítséggel fogant gyermekeket.
  • Másodlagos portosystemicus shuntok
  • A beteg vagy a beteg jogi képviselőinek visszautasítása a biológiai minták adására vagy a javasolt eljárással való egyetértésre, vagy a projektből történő önkéntes visszalépés után.
  • Az egyik szülő visszautasítása a biológiai minták adására vagy a javasolt eljárással való egyetértésre, vagy a projektből történő önkéntes visszalépés után.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
30 család
betegek + szülők + testvérek
Genetikai: célzott génpanel-analízis
A következő géngyűjtemények kerülnek elemzésre: tüdői arteriális hypertonia; örökletes vérzékenység; veleszületett szívbetegség és potenciálisan kóros variánsok a korábban a PoPH-val összefüggésbe hozott génekben a májzsugorodás kohorszban.
Genetikai: teljes genom elemzés
Domináns vagy recesszív potenciálisan patogén variánsok családon belüli azonosítása.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kiválasztott génpaneltarget elemzésből származó variánsok listája
Időkeret: 2026. februárjától 2029. februárjáig
ismert génekben lévő patogén variánsok jelenléte/hiánya (tüdői arteriás hipertónia; örökletes vérzékenységű teleangiectasia; veleszületett szívbetegség) és potenciálisan patogén variánsok olyan génekben, amelyeket korábban a májcirrhózis kohorszban PoPH-val hoztak összefüggésbe.
2026. februárjától 2029. februárjáig
Változatok listája teljes genom elemzésből
Időkeret: 2026 februárjától 2029 augusztusáig
domináns vagy recesszív, potenciálisan kórokozó variánsok családi alapú kereséssel azonosított változatai
2026 februárjától 2029 augusztusáig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Prof. Valérie Mc Lin

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. augusztus 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. január 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. december 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 18.

Első közzététel (Becsült)

2026. január 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2024-01698 (Egyéb azonosító: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

meghatározás alatt

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel