Genetické charakteristiky pacientů s vrozenými portosystémovými zkraty a portopulmonální hypertenzí (Gen-PoPH-CPSS)
15. ledna 2026 aktualizováno: Prof. Valérie Mc Lin
Vrozené portosystémové zkraty (CPSS) jsou vzácné cévní malformace, které způsobují, že krev ze střev obchází játra a proudí přímo do celkového krevního oběhu těla. Tento obchvat jater může způsobit několik zdravotních problémů, jedním z nejzávažnějších je portopulmonální hypertenze (PoPH).
Cílem této studie je identifikovat patogenní a potenciálně patogenní genetické varianty u pacientů, kteří mají jak CPSS, tak PoPH. V budoucích výzkumných studiích budeme zkoumat, zda tyto genetické změny přispívají k rozvoji PoPH.
Naším dlouhodobým cílem je použít genetické informace k identifikaci pacientů s vrozenými portosystémovými zkraty (CPSS) nebo chronickým onemocněním jater, kteří jsou ohroženi rozvojem PoPH, aby jim mohla být nabídnuta preventivní péče.
Studie se mohou zúčastnit děti i dospělí pacienti s CPSS a PoPH, stejně jako jejich blízcí příbuzní (rodiče a sourozenci pacienta). Budeme studovat genetické variace v rámci každé rodiny.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
120
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- Telefonní číslo: +41223724545
- E-mail: valerie.mclin@hug.ch
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- Telefonní číslo: +41223724545
- E-mail: isabelle.schepens@hug.ch
Studijní místa
-
-
Canton of Geneva
-
Geneva, Canton of Geneva, Švýcarsko, 1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacient účastník studie IRCPSS s anamnézou CPSS a PoPH; oba rodiče pacienta účastníků; případně sourozenci pacienta.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient je účastníkem IRCPSS s anamnézou PoPH
- Tria složená z pacientů s CPSS PoPH a jejich rodičů (tria jsou povinná)
- Bratr/sestra zařazeného pacienta
- Tria souhlasí s poskytnutím biologických vzorků (krev), podepsáním informovaného souhlasu.
- Sourozenci a/nebo zákonní zástupci sourozenců souhlasí s poskytnutím biologických vzorků (krev), podepsáním informovaného souhlasu.
Kritéria pro vyloučení:
- Podmínka tria není splněna.
- Žádná skutečná rodičovská tria (kontrola na asistovanou reprodukci s dárci a adopci)
- U sourozenců jsou nevlastní bratři nebo sestry vyloučeni, stejně jako adoptované děti nebo děti z asistované reprodukce s dárci.
- Sekundární portosystémové zkraty
- Odmítnutí pacienta nebo zákonných zástupců pacienta poskytnout biologické vzorky nebo souhlasit s navrhovaným postupem nebo po dobrovolném odstoupení z projektu.
- Odmítnutí jednoho z rodičů poskytnout biologické vzorky nebo souhlasit s navrhovaným postupem nebo po dobrovolném odstoupení z projektu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
30 rodin
pacient + rodiče + sourozenci
|
Bude analyzován následující soubor genových panelů: plicní arteriální hypertenze; dědičná hemoragická teleangiektázie; vrozená srdeční vada a potenciálně patogenní varianty v genech dříve spojených s PoPH v kohortě pacientů s cirhózou.
Rodinná identifikace dominantních nebo recesivních potenciálně patogenních variant.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Seznam variant z cílené analýzy vybraných panelů genů
Časové okno: Od února 2026 do února 2029
|
přítomnost/nepřítomnost patogenních variant v známých genech (plicní arteriální hypertenze; hereditární hemoragická teleangiektázie; vrozená srdeční vada) a potenciálně patogenních variant v genech dříve spojovaných s PoPH v kohortě pacientů s cirhózou.
|
Od února 2026 do února 2029
|
|
Seznam variant z analýzy celého genomu
Časové okno: Od února 2026 do srpna 2029
|
varianty identifikované pomocí rodinného vyhledávání dominantních nebo recesivních potenciálně patogenních variant
|
Od února 2026 do srpna 2029
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. února 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. srpna 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. ledna 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. prosince 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. prosince 2025
První zveřejněno (Odhadovaný)
2. ledna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Nemoci dýchacích cest
- Plicní onemocnění
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Cévní malformace
- Hypertenze, plicní
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Plicní arteriální hypertenze
- Vrozený portosystémový zkrat
- Vyšetřovací techniky
- Epidemiologický výzkumný návrh
- Epidemiologické metody
- Veřejné zdraví
- Životní prostředí a veřejné zdraví
- Genetické techniky
- Sekvenční analýza
- Molekulární epidemiologie
- Studie genetických asociací
- Analýza sekvencí oligonukleotidovými poli
- Genomová asociační studie
Další identifikační čísla studie
- 2024-01698 (Jiný identifikátor: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
bude stanoveno
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .