Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska kännetecken hos patienter med medfödda portosystemiska shunts och portopulmonell hypertension (Gen-PoPH-CPSS)

15 januari 2026 uppdaterad av: Prof. Valérie Mc Lin

Medfödda portosystemiska shuntar (CPSS) är sällsynta vaskulära missbildningar som gör att blod från tarmarna förbigår levern och flödar direkt in i kroppens allmänna cirkulation. Sådan leverförbigång kan orsaka flera hälsoproblem, varav ett av de allvarligaste är portopulmonell hypertension (PoPH).

Målet med denna studie är att identifiera patogena och potentiellt patogena genetiska varianter hos patienter som har både CPSS och PoPH. I framtida forskningsstudier kommer vi att undersöka om dessa genetiska förändringar bidrar till utvecklingen av PoPH.

Vårt långsiktiga mål är att använda genetisk information för att identifiera patienter med medfödda portosystemiska shuntar (CPSS) eller kronisk leversjukdom som riskerar att utveckla PoPH för att erbjuda förebyggande behandling.

Barn och vuxna patienter med både CPSS och PoPH, samt deras nära anhöriga (patientens föräldrar och syskon) kan delta i studien. Vi kommer att studera de genetiska variationerna inom varje familj.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

120

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Schweiz
    • Canton of Geneva
      • Geneva, Canton of Geneva, Schweiz, 1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient deltagare i IRCPSS, med historik av CPSS och PoPH ; båda föräldrar till patient deltagarna; eventuellt patient syskon.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienten deltar i IRCPSS och har tidigare haft PoPH
  • Trios bestående av CPSS PoPH-patienter och deras föräldrar (trios är obligatoriska)
  • Bror/syster till en inkluderad patient
  • Trios accepterar att tillhandahålla biologiska prover (blod), underteckna informerat samtycke.
  • Syskon och/eller syskonens lagliga företrädare accepterar att tillhandahålla biologiska prover (blod), underteckna informerat samtycke.

Exklusionskriterier:

  • Triovillkoret är inte uppfyllt.
  • Inga äkta förälder-avkomma-trios (kontrollera för medicinskt assisterad reproduktion med donatorer och adoption)
  • För syskon exkluderas halvbröder eller halvsystrar, liksom adopterade barn eller barn från medicinskt assisterad reproduktion med donatorer.
  • Sekundära portosystemiska shuntar
  • Patientens eller patientens lagliga företrädares vägran att tillhandahålla biologiska prover eller gå med på den föreslagna proceduren eller efter frivilligt avbrott från projektet.
  • En av föräldrarnas vägran att tillhandahålla biologiska prover eller gå med på den föreslagna proceduren eller efter frivilligt avbrott från projektet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
30 familjer
patient + föräldrar + syskon
Genetisk: analys av riktade genpaneler
Följande genpaneler kommer att analyseras: pulmonell arteriell hypertension; hereditär hemorragisk telangiektasi; medfödd hjärtsjukdom och potentiellt patogena varianter i gener som tidigare associerats med PoPH i cirroskohorten.
Genetisk: helgenomanalys
Familjebaserad identifiering av dominanta eller recessiva potentiellt patogena varianter.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Lista över varianter från riktad analys av utvalda genpaneler
Tidsram: Från februari 2026 till februari 2029
närvaro/frånvaro av patogena varianter i kända gener (pulmonell arteriell hypertension; ärftlig hemorragisk telangiektasi; medfödd hjärtsjukdom) och potentiellt patogena varianter i gener som tidigare associerats med PoPH i cirroskohorten.
Från februari 2026 till februari 2029
Lista över varianter från helgenomanalys
Tidsram: Från februari 2026 till augusti 2029
varianter identifierade med hjälp av familjebaserad sökning efter dominanta eller recessiva potentiellt patogena varianter
Från februari 2026 till augusti 2029

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Prof. Valérie Mc Lin

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 februari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2029

Avslutad studie (Beräknad)

31 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 december 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 december 2025

Första postat (Beräknad)

2 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2024-01698 (Annan identifierare: Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

att fastställas

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera